"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

28. července 2010

O čekání, o Rettu, o miminku aneb stále jako na houpačce (65)

Nedá mi to. Stále mi to nedá a Ninušku sleduju.
Jak kroutí ručičkama, jak si je stále, neustále, celý den vkládá do pusinky, jak se s ní dá lépe blbnout, v socializaci se asi opravdu trošičku lepší, ale jak se přestala úplně zajímat o hračky, i o ty, které předtím pořád tahala. Máme teď doma pořádek, žádná hračka se nikde neválí.

Ne že by si s nimi hrávala správně, ale aspoň si je brala do rukou a okusovala je ... teď už si okusuje a oslintává jen ruce.
A to tak, že se jí dělají mezi prstíky červené bolístky, možná zapařeniny od těch slin, takže jí je na noc mažu a dávám jí na ruce ponožky, aby si mastičku zase hned neslízala. A taky má ručičky pokousané, Někdy se kousne vzteky a pak brečí, jindy se kousne náhodně ... přejíždí si zuby přes ruce a najednou cvak ... a brekot.

Včera už dokonce tekla krev. Do již rozbolavělého místa se opět kousla.
Nevěděla jsem nejprve, co se děje, a myslela jsem si, že se kousla do rtu (to se stává často), ale manžel pak zjistil, že jí teče z pravého prsteníčku, z kloubu, krev. Polila jsem jí to kysličníkem a zalepila náplastí ... její první náplast. Za chvíli ji měla úplně mokrou od slin a za další chvíli se válela na zemi.

Když si vzpomenu, jak ve dvou letech seděla u motorky a točila si jejími kolečky, jak trhala papíry na tisíc kousíčku, jak dělala papapa (jen 6 týdnů!), jak ještě nedávno běžela u našich ke skříňce,  kde jsou hračky, otevřela si ji a nějakou z nich strčila do pusy, ... dnes jako by to už neuměla.
Zdá se mi to, nebo ne? Opravdu to už neumí, nebo to jen nedělá? Opravdu jsou ty ruce v puse jen nějaký momentální rozmar? Není to náhodou regres těch minimálních dovedností, které kdy měla?
Ještě o Vánocích jsme ji museli na návštěvě hlídat, aby něco nevyvedla, dnes je hrozně zklidněná, skoro si jí nemusím všimnout, někde se bimbá v koutku. Ještě v únoru jsem mohla hrdě genetičce Dr. Baxové říci, ne, skoro žádné výrazné a časté stereotypní pohyby rukama nědělá ... a dnes? ...
Je to od jara. Od jara se zklidnila, začala kroutit rukama a vládat si je do pusy a přestala mít zájem o věci - jak o hračky, tak o věci na stole při návštěvách.

Tím se mi zase připomíná moje černá můra ... Rett ... I Krejčířová mi v březnu řekla, že by ho ještě úplně nevylučovala a já si myslela, že s tím fakt nedá pokoj. Ano, ano, vím, že i když se na jednom, tom hlavním genu nic neobjevilo, neznamená to, že máme vyhráno. Našla jsem si, že se Rett syndrom lokalizuje ještě na dvou dalších genech. Možná i na jiných, ale víc jsem zatím nevygooglila.

Jsem rozpolcená. Nechci, aby se tahle porucha potvrdila a tak v duchu pravidla, čím vím na to budeš myslet a o tom číst, tím spíš se to potvrdí, jsem se hlasitým úvahám o tom vyhýbala.

Ale červíček hlodá a hlodá ... a co když se nakonec ukáže, že JE to ono.

Měla bych se pro jistotu podívat, jak s takovými děvčaty pracovat, jaká specifika se u nich objevují, jak je rozvíjet po fyzické stránce (vždyť tam jsou strašáci skoliózy, zhoršení až ztráty chůze, o ztrátě funkce rukou ani nemluvím), jaké jsou prognózy (vím, že nedobré), jaké potravinové doplňky zajistit (doporučují béčko a dbát na nepodvýživu, dělat měření pomocí body mass indexu) ...

A tak posledních pár dnů čtu. V češtině toho zas tak moc není, spíš starší věci. Čtu tedy anglické konference a články ... je toho tolik! Takových výzkumů ve světě probíhá! Všechno zveřejňují, už jen kvůli tomu, aby lidi mohli darovat peníze na výzkum. Připadá mi, že u nás se vše drží pod pokličkou.
Našla jsem jeden český novější text psaný známými lékaři, nepamatuji si všechna jména, ale jeden z nich byl Dr. Zeman z Karláku. Hledám, hledám ... a on to je jen abstrakt té jejich práce. Více se dozví jen odborná veřejnost. Já, laik, nemám nárok ...

Dozvěděla jsem se za těch pár dní přeci jen dost věcí. Genetiku studovat ale nebudu! Nemám na to čas ani náladu. Chtěla jsem něco přeložit, ale to bych se opravdu musela orientovat skvěle v genetické terminologii české, abych mohla něco sesmolit z angličtiny.
Když jsem se dostala k exonům (snad části 1 genu, jestli jsem to dobře pochopila), nukleotidům, různým druhům mutace jako např. nonsense, missense, frameshift, ... zabalila jsem to.
Tak trochu, lehce tomu jako rozumím, ale na zodpovědný překlad to není, vysvětlovat bych si to někomu netroufla, natož s tím pracovat jakožto se slovy z mé aktivní slovní zásoby :o)

-----------------------------------------------------------------------
Přesto ale mám několik zajímavostí, pro mě někdy nových.

Zjistila jsem, že je popisováno (v zahraničí) mnoho variant Rettova syndromu (RTT) - včetně kongenitální (vrozené) varianty, varianty se zachovanou schopností mluvit a varianty, kdy dochází k velice časnému nástupu záchvatů.
Jako první  objevený, a zřejmě nejčastěji způsobující tento syndrom, byl gen MECP2 - jeho mutace způsobuje různé formy nemoci, podle toho, jak a kde k ní došlo.
Další gen odpovědný hlavně za atypický RTT je CDKL5, zejména za variantu s časným  nástupem vážných záchvatů.

Kongenitální (vrozená) varianta byla prý původně popsána už v roce 1985. V této formě jsou dívky "neduživé" a "retardované" od úplně prvních měsíců života (třeba od 3 měsíců). Většina kongenitálních variant nemá ale MECP2 nebo CDKL5 mutace.  A tím se dostávám k dalšímu genu, který způsobuje  RTT, a to je FOXG1 na chromozomu 14.
Nic není ale stoprocentní, u každého tohoto poškozeného genu převažuje jedna nebo více variant, ale může se samozřejmě objevit varianta neočekávaná.

Jak jsem pochopila, MECP2 je velký gen, rozdělený do 4 částí, nazývaných exony. Mutace se hledají na DNA sekvencích těchto exonů. Podle toho, jaký typ mutace se vytvoří, vznikne různá varianta RTT. Někdy je zachována chůze, někdy i řeč (rozuměj - pár slov), jindy o to vše dívka přichází nebo se to ani nestačí vyvinout.
Tyto typy mutací se označují např. jako R168X, R106W, R133C, T158M, R255X, R270X, R306C, R294X.

Četla jsem na jednom anglickém blogu, který píše maminka holčičky s RTT, ještě další vysvětlení srozumitelnou  angličtinou.
Její dcerka Amy má častou mutaci genu MECP2, a to R168X. Tou je údajně postiženo okolo 15% dívek s RS. Tato varianta většinou způsobuje ještě vážnější postižení než jiná.  Jen 28% dívek s touto mutací bylo schopno chodit samostatně, 38% bylo schopno používat plně své ruce a 3% byla schopná užívat slova.

Amyina maminka píše neodborně to, co jsem si četla složitě v lékařských termínech:
Jedna z věcí, která způsobuje, že se stejným typem mutace mohou mít dívky různé schopnosti, jsou odlišné vzorce inaktivace chromozomu X.Všechny dívky jsou narozeny se 2 chromozomy X. V každé existující buňce těla v raném vývoji embrya je jen jeden tento chromozom aktivní - jedna kopie je náhodně "umlčená" neboli vyřazená. U dívek s RS je chybný gen MECP2 nalézán na jednom z těchto X chromozomů. Ten druhý chromozom má normální kopii MECP2 a produkuje proteiny.
Takže to vypadá, že rozsah poškození děvčat závisí na velikosti vzorce inaktivace - jestliže defektní MECP2 gen je aktivní ve většině tělesných buněk,  poškození bude mnohem vážnější, než když aktivní chromozom je ten zdravý.

Zatímco inaktivace X chromozomu je obvykle náhodný proces (tzn. že neexistuje žádný rozpoznatelný vzorec, ve kterém je chromozom aktivní a ve kterém je vyřazený v každé buňce), vypadá to, že pravděpodobně existují nějaké druhy zešikmení (zkosení, natočení)???, které pokračují. Jinými slovy, některé dívky s R168X mají ne-nahodilý vzorec inaktivace, kde chybný gen MECP2 je aktivní ve velkém množství tělesných buněk.

Výzkum je zatím nejednoznačný v tom, co zajímá rodiče téměř nejvíc - co a jak by mohlo pomoci dívkám ve větším pokroku a co už je za jakoukoliv kontroloua intervencí. Vědci si stále nejsou jisti,  zda ta menšina dívek s touto mutací, které jsou schopné chodit a naučit se chodit, je výsledek intenzivní fyzioterapie, nebo to na to nemá až tak velký vliv.

V dalším textu se dozvídám, že je důležité, jaká genetická vyšetřovací metoda se použije.
Tak např. DNA sekvencování hledá kousek po kousku, "písmeno za písmenem" v kódování sekvence chyby. Tato metoda identifikuje většinu mutací, ale nemusí si všimnout velkých delecí.
Metoda MLPA detekuje obě možnosti - mutace i delece či duplikace.
Metoda "Southern blot" detekuje velká přeskupení.

Pokud jsou výsledky mutace negativní, výzkumníci doporučují pacientům bez identifikace  mutace na MECP2:
Mohla by to být duplikace nebo delece genu závisející na tom, jak byl dělán skríning mutace.
Mohl by to být jiný gen (CDKL5, FOXG1).

A dále doporučují:
Promluvte se se svým genetikem, prohlédněte si zprávu o analýze mutace - kdy byla  dělaná (rané studie nezkoumaly všechny typy mutací, které jsou vyhledávány nyní), jaký přístup byl použit (jen sekvencování?, dělalo se MLPA a "Southern blot" pro vyhledání delecí nebo duplikací?), byl prověřován celý gen (včetně exonu 1)?

Stále je zdůrazňováno toto: Rett syndrom ≠ MECP2 mutace a MECP2 mutace ≠ Rett syndrom.

Symptomy vznikající mutací MECP2:
Dívky:
Rett syndrom - klasický, atypický; normální ženy - skewed (zešikmená, zkosená?) X inaktivace; mírné poruchy učení; autismus; Angelmanův syndrom
Chlapci:
Těžký nástup RTT hned po narození – Klinefelter (XXY), mozaicismus, ‘mírné’ mutace; v rodině dědičná mentální retardace (X-vázaná recesivní); neurologické symptomy; psychiatrické symptomy.

Prověřování členů rodiny:
Normální bratři - není potřeba.
Normální sestry by mohly nést mutaci skrytě (vzácné, ale může se přihodit). ALE normální sestry postiženého dítěte by se neměly prověřovat, dokud nejsou v produktivním věku a mohou samy o sobě rozhodnout.
-----------------------------------------------------------------------

Tolik k teorii, jaká bude ale naše praxe?

V srpnu by měly být nějaké výsledky genetických testů. Už odevzdaně čekám.
Co je pro mě dobrý výsledek? O tom jsem přemýšlela moc. Pro mě by to bylo, kdyby se našla konkrétní porucha, konkrétní chybný gen.
Když se nenajde nic, jsme tam, kde jsme byli a Ninuška stejně něco má!!! Radši chci vědět, co to je.
Třeba hlavně kvůli druhému mimi. Moc bych ho chtěla, ale není tu jen Ninuška, je tu i její nevlastní bratr. A to už je trochu moc náhod.

Kdyby se zjistilo, co je Nině, vyšetřil by se i bráška. Možná by to bylo stejné, možná ne.
A pak, dají se přece vyšetřit i embrya před zavedením do těla matky ... jsem se dočetla. Sice by si asi takové oplodnění musel člověk platit sám, ne jako při neplodnosti ...
Nevím, jestli bych totiž měla na to dát dítě pryč, když už mi bude růst v břiše. Možná by tohle byla možnost ... pokud by ale bylo co hledat, pokud se tedy najde příčina!

27 komentářů:

Monika řekl(a)...

Lucko, nejhorší je ta nejistota, že nevíš proč...Snad vám teď v srpnu na genetice řeknou víc. Moc držím palce!Co se týká dalšího dítěte, z toho co píšeš o Rettu mi přijde, že to riziko by nebylo zas tak velké...Rozhodování je to ale každopádně těžké.

Anonymní řekl(a)...

Ach holka, drž si pevnou mysl, ať se něco dozvíš nebo zase ne, tak jako tak to bude těžké... Genetiku jsem také studovala, Tonička má sekvenční variantu c. 392CA na genu MECP2. Obecně a pasivně tomu rozumím, do podrobností nezacházím, tam už taky plavu. A druhé dítě se Vám určitě povede i bez asistence, tomu věř. Tak držím palce a dej vědět. Slíbila jsem video Toničky, co dělá s rukama, mám ho připravené, co nevidět ti ho pošlu. Papa. A. + T.

Anonymní řekl(a)...

JO, co se týče rizika, že se bude Rett opakovat u druhého dítěte, byla jsem poučena, že riziko je mizivé. Tak alespoň v případě této dgn si hlavu dělat nemusíš. Mně se sice další mimi netýká, ale kdyby náhodou něco selhalo, tak prý nemusím plašit. Andrea a Tony.

Anonymní řekl(a)...

Ahoj, jsem v kontaktu s několika maminkami, co chodí na "Postižené děti" (taky pomáhám Janě Makovcové s tvorbou jejích knížek) a chodím i na Tvůj blog. Chtěla bych tě upozornit na stránky Osel.cz a tam na článek "Reverze symptomů Rettova syndromu" (pokud ho neznáš). Zdá se, že je reálná šance na léčbu R. syndromu - zatím ovšem ve výzkumu. Můžeš se na autora obrátit s případnými dotazy a taky můžeš vznést dotaz na vědecké rádio Leonardo (rozhlas.cz/leonardo). Ještě malá rada: poraněné ručičky můžeš omývat silným odvarem z heřmánku, léčí a vysušuje, ale na chuť je hořký, tak by možná trochu odradil od dalšího okusování... Martina Drijverová (drijverova@post.cz)

Silve řekl(a)...

Ahoj Luci, obavy a nejistota to jsou nejhorsi spolecnici. Ja ti drzim pesti, aby vysledky v srpnu neco ukazaly. Da se rict, ze je v tuto chvili jedno co, jen aby ten problem co Ninuska ma uz konecne mel i jmeno a ty ses potom vedela podle toho zaridit...co se pomucek a jinych veci tyka. Luci, nevim presne jake postizeni ma Ninuscin nevlastni braska, ale chci se zeptat-vam nedelali spolecne geneticke vysetreni? Cize tobe, Nince a manzelovi? Uvidis jake budou vysledky....
Co s etyka rucicek....myslim si, ze deti s retardaci proste nevedi co s rukama a tak si je davaji do pusy. Aspon v DSS jsem to takto videla a nebyli tam deti s RS.
Moc drzim pesti a myslim na vas.

hana.kubikova řekl(a)...

Ahoj,

myslím na Vás, taky jsem se dala do studování odborné literatury o našem syndromu, nejvíc jsem toho totiž nastudovala v době, kdy jsme diagnozu ještě neměli potvrzenou, a to už budou 4 roky. Od té doby se spíš potýkám s praktickými problémy, hodně jsem toho zapomněla a taky se za tu dobu dost zjistilo. Ale před prázdninami jsem usoudila, že se potřebuju dozvědět nějaké nové informace, protože mě to tak nějak uklidňuje, a tak jsem se rozhodla, že si každý týden v práci vytisknu jeden odborný článek o Williamsově syndromu a přečtu si ho. Původně jsem měla ambice ty články i překládat, hodilo by se to ostatně i na stránky Willíka, ale ze stejných důvodů jako tebe mě to přešlo. Navíc se teď o prázdninách dostanu k počítači tak v 10 večer, když Bárt usne, a to už nemám sílu na překlad 10-15 stránek dlouhých článků.

K tomu abstraktu, o kterém píšeš (je to tenhle? http://www.csnn.eu/pdf/nn_09_06_04.pdf) - nedal by se ten neurologický časopis sehnat někde v knihovně? Můžu se ti po prázdninách mrknout v naší krajské vědecké, jsou tam vcelku ochotní a schopní i ledacos objednat a sehnat.

A co se týče pokroků a nepokroků Ninušky - nemůže to mít souvislost s těmi antiepileptiky? Ono je u těch našich nekomunikujících dětí problém zjistit, jak se po lécích cítí... Mám kamarádku s 15 letou dcerou s poúrazovou epilepsií, a ta už hledá vhodnou kombinaci bez negativních účinků asi dva roky... A to je holka, která dokáže říct, že po tomhle léku vidí dvojmo, že po tomhle se jí chce strašně spát, po tomhle se jí zvedá žaludek...

Tak se holky držte!
Anny

Dana řekl(a)...

Luci, moc tě chápu. Někdy i hrozná jistota je lepší než nejistota. Navíc člověk ví, čemu má čelit, ledacos může ovlivnit - výž.doplňky, spec.práce s dítětem apod. Dokud jsme nevěděli, co je s Betynkou a jak, tak jsem byla na mrtvici. Lidi se mi diví, že jsem říkala, když nám potvrdili autismus,že jsem "ráda" - samozřejmě,že ne za tu nemoc, ale za to, že víme, co máme dělat (ty mi rozumíš,viď?). Už nám zbývá jen to čekání, jestli se vyvrbí nějaká metabol. porucha (to mě pořád trochu děsí, aby tam něco netikalo) a jestli se začne u nás dělat vyšetření na jiné gen. typy Sotosova syndromu než ten jeden. Rozumím, jak se hrozíš, že Ninuška třeba jde do zpátku - co se to s ní děje apod. Moc moc bych ti přála, aby už konečně teď ty genetické testy přinesly nějaké výsledky a vy jste třeba mohli plánovat další miminko. Pořád věřím, že všechno půjde k lepšímu, uvidíš. To se jen střídají taková ta období, kdy je člověk unavený a nevidí změny k lepšímu. Bude líp. Myslím na vás. :-))

Anonymní řekl(a)...

Tuško, přidávám se k Daně a přeju ať už máte jasno a můžete plánovat další život... Ty už se připravuješ na všechno vidím, přišla si i na to, jak počít "bezpečně" dítě aniž bys musela řešit s těžkou hlavou rozhodnutí, jestli ano nebo ne... Snad to v praxi i půjde, protože když má člověk načtených tolik informací, co se dá všechno zjistit a pak se dozví, že lékaři v praxi tak daleko nejsou, je to zklamání.

Tak doufám, když už toho o té genetice tolik víš, že vytáhneš z lékařů info, co všechno už testovali a dovíš se toho o Nině víc...

Jinak ten úžasný Osel psal i informace o tom, že se dá léčit MR, nějakým, podle popisu docela jednoduchým způsobem se dá zrychlit činnost neuronů? v mozku... A kde to je v praxi...? Psychiatr mi na to řekl, že protézu na mozek ještě nevymysleli...

Držím pěsti, ať dopadnete co nejlépe... Míša

AndyPan řekl(a)...

taky držím palce...věřím, že tě to strašně stresuje....vlastně si to ani představit neumím:-(

Tak jen s tebou můžu prostě potichu být a sdílet...

Sikorka řekl(a)...

Lucko,držím palce aby všechno dopadlo jak nejlíp může(aby se na něco přišlo...a nebyl to Rett),aby jste ještě mohli mít mimčo.
Sourozenec by určitě byl pro Ninušku přínosem.
S tím oplodněním..já jsem se na to ptala genetika(cca před rokem)...a opravdu se to někdy tak dělá..(jenže bohužel ani to nemůže 100%zaručit zdravé dítě-na něco se prostě přijít nemusí
.....a hlavně se to dělá tam,kde je velká jistota,že např.holčičky budou zdravé, chlapečci nemocní,příp.naopak..tak se vyšetřuje,a dává to pohlaví,co bude zdravé..no snad to píši srozumitelně).

Co by se vlastně stalo,kdyby se snížila dávka léků na epilepsii? Už jste to tak přece jednou udělali..a Ninuška ožila.
(Myslím,možná se mílím,že by přeci bylo lepší,kdyby Ninuška i za cenu většího počtu záchvatů, líp vnímala)

Ještě mi tak napadlo..existuje jistě nějaká vada,která se u chlapců projevuje víc(víc je poškozuje) než u holčiček...tomu by totiž odpovídal popis u vás(když vezmu v úvahu Ninuščina staršího brášku).

Jo a Klárka si taky baští ruce. Zvláště při vzteku(a já úplně vidím mojí o necelé 4roky mladší ségru..jak se po mě v jejích 5ti letech žene pěstí, zakousnutá do své ruky)..ale Klárka to má prostě v povaze, to vzteklounství, temperament,rozplakat se pro nic za nic a za chvilku o ničem nevědět..
Aby si ručičky neokusovala..dávám skořici..voní,láká to,ale na chuť...brrr(a funguje to,okusuje si"skořicové" ručky mnohem méně). A taky někdy si cpe doprostřed rtu ukazováček,když se snaží něco říkat.
No a hračky taky jednoho dne přestala okusovat..jenom na ně koukala(taky jsem měla strach z regresu)..a teď si s některými(jednoduchými,roztočení káči,pouštění autíčka po zemi)cíleně hraje(no výjimečně se tedy i teď zakousne).
A Ninuška měla poprvé náplast?? To obdivuji. Klárka už měla(na rukou a kolenou...náplastí...no nepočítaně).

Wlcice řekl(a)...

Lucko, držím vám palce- líbí se mi váš aktivní přístup k realitě.
Pokud jde o Rett s. - dívala jste se už na http://www.rett-cz.com ? jsou tam i profily některých holčiček s touto dg-jestli by vám to k něčemu nepomohlo??
Tak hlavně, aŤ dr. už něco konkrétního najdou a odborně to pojmenují, i to je důležité- nejistota a tápání člověku na klidu nepřidají.
Ať se vám daří!

Tuška řekl(a)...

Lidi, teď jsem napsala šíleně dlouhej komentář, kde jsme odpovídala na ty vaše a on mi ulít dopryč!!! Tak už jen v krátkosti.

Skořici a heřmánek určitě vyzkouším! Dobré rady, děkuji :o)

Osla znám, i ten konkrétní článek. Myši se lepšily po zapnutí genu (dokonce se jim navracely funkce, což vědci ani nečekali, takže myš začala zase běhat, přitom předtím jen seděla a třásla se, viděla jsem to i na videu na youtube!), jak by to ale bylo třeba s mentalitou a pschikou dívek? To asi zatím nikdo neví. Myslím, že je to ještě dlouuuhá cesta, než se tato genová terapie začne používat na lidech - dívkách.

Martino, je mi ctí, že někdy zajdete na náš blog a že vás tu něco zaujme. To bych věru nečekala :o)

Doktorka - naše neuroložka mi řekla, že se shodla s naší Dr. z Krče, že by di dalšího dítěte na mém místě nešly.
Jde u obou sourozenců o velmi podobný vývoj, jen u Petříka je těžší. Silné a velké epi záchvaty (Lenox-Gastattův syndrom) zastavily vývoj, u Ninušky nejsou tak silné a tudíž vývoj postupuje, i když ne ideálně.

Já si říkám, že pokud by se ten Rett (nedej bože!) u nás potvrdil, kdoví, jestli ho nemá i bráška (už mu bude na podzim 18 let!). Když mají chlapci nějakou mírnější formu, tak mohou přežít, i když teda prachbídně. No a to by pak bylo - kluk i holka, jedna nemoc ... vyšetřoval by se Petr, možná i já na totéž ... nevím.

O té metodě, že existuje oplodnění mimo tělo a pak se embryo podrobí testu na konkrétní poruchu, jsem se dočetla v knížce Máme dítě s postižením od české aztorky, na jejíž jméno si teď nemohu vzpomenout. Ale knížka je to moc zajímavá a ona je takto domluvená s genetiky.

Máte pravdu, že horší než i hrozná jistota, je nejistota. Je to neustálé napětí a stres, člověk se usmívá, odkývá lidem všechno, ale přitom myslí na "své jiné" věci.
Nakonec někdy i vylítnu na samotnou Ninušku, "ať si ty ručičky laskavě vyndá z pusy, nebo jí je ufiknu a bude pokoj!"
To bych pak nad sebou nejradši brečela ... a jindy zas nad Ninuškou.

To jsem to ale uzavřela, už radši končím :o(

Díky vám všem za vaše komentáře a povzbuzení, fakt mi pomohly.

Anonymní řekl(a)...

dobry den Lucie, pokud potrebujete onen clanek od ceskeho lekare, napiste mi na motyl111 na yahoo com. Objednam Vam ho pres univerzitni knihovnu a poslu. Pokud mate tech odbornych clanku vice, ktere byste potrebovala, napiste autora a casopis kde to vyslo. Na Vas blog jsem se nejak dostala a obcas na Vas nakouknu, jak se dari. Jarka

Anonymní řekl(a)...

jinak gen se sklada z exonu a intronu, exony jsou kodujici sekvence a introny jsou nekodujici sekvence ktere jsou po prepsani do RNA vystrizeny a exonove casti jsou spojeny spolu. (Nektere introny mohou v nekterych genech fungovat i jako exony.)

Anonymní řekl(a)...

nasla jsem bakalarskou praci z roku 2006 (4 roky v zakladnim vyzkumu mohly zaznamenat pokrok); ale toto mozna bude vice prakticke: http://is.muni.cz/th/104515/pedf_b/Bakalarska_prace-Rettuv_syndrom.pdf
Je dobre mit prehled, ale prosim, dejte si pozor, at Vas to zbytecne nepohlti, informaci v zakladnim vyzkumu je mnoho, ale ne vsechny najdou praktickou aplikaci. Jarka

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Lucko, porad Te ctu, i kdyz malo pisu, porad na vas myslim a cekam, s cim prijde Dr. Baxtova.

Vis, ze ja jsem presvedcena, ze Ninuska ma neco jineho, nez "pouhou" diagnozu MR. Ty jeji pohyby ruckama jsou tak zvlastni, obzvlast ten, kdy si levou ruckou chytne prave zapesti a pravou ruckou s roztazenymi prsty zakvedla...to je fascinujici, vis jak to myslim, samozrejme si vsichni prejeme, aby to nedelala...ale ty podnety, ktere ji dava jeji mozecek, aby presne tohle udelala...neuveritelne.

Strasne moc vam preju, aby se uz konecne nasla diagnoza. Dr. Baxtova je mi moc sympaticka, podle toho, jak jsi ji popisovala...
ale kdyby nahodou byla v koncich, zkusila bych Dr. Zemana. On delal ten Rett vyzkum, jeho by to mohlo mimoradne zajimat...

Drzim vam palecky a myslim na vas!

PS: ty ostrihane vlasky jsou na Ninusce uplne super!!!
Myshka

Anonymní řekl(a)...

Dík za hezká slova - pokud mě ještě něco napadne, ozvu se. A mimochodem, počítám s tykáním - i když jsem poněkud starší... Martina Drijverová

Justynka a Lucka řekl(a)...

Luci nevim,nějak cítím,že Ninuška ten RS nemá,čím dál více mi to připadá na rysy autismu,zrovna to točení ručičkama a strkání do pusinky,přesně ty stejné pohyby dělá jedna holčička autistka,kterou známe,já toho teda o RS moc nevím,téměř nic jen nějaké základy,ale neměla by ztrácet úchop?Já vím že píšeš ,že nic nenosí a hračky nechce,ale přeci jen něco si drží a do ručiček bere ne?
S tím utlumem bych souhlasila se sikorkou,že to bude vlivem léků,my žádné léky nebereme a to má Justy podobné záchvaty jako Ninuška,nebere toho třeba nějak moc?Já se antiepileptik bojím jako čert kříže hlavně kvůli tomu útlumu,Justy je teď aktivní tak akorát,možná trochu více než byla u GFCF diety,pořád vyžaduje pozornost:-)...Luci už se to krátí a snad brzo ty výsledky budou,aby jste věděli konečně na čem jste,nebo nejste...vím... to čekání je příšerný:-(My také zatím nic nevíme,Justy se jeví úplně normálně,hodně poskočila kupředu i s nočníkem se vším,ale řeč nám vůbec nenaskakuje:-(Fakt ani slovíčko....Na EEG jsme zatím nešli,já se moc bojím,že nám budou nutit léky na epi...Taky stres,ach jo...Moc na Vás myslím a držím pěsti aby to RS nebyl,věřím,že nebude....Jinak jsem koukala na videa z pouti a je super jaký jste odvahy,já kolotoče nemůžu a vy jste tam jak doma a Ninda nadšená,no kaskadéři:-)Jo a mimochodem moc ti to sluší,ženská jako lusk:-)Luci užívejte zbytek léta a moc se těšíme na setkání v září,myslíme na Vás:-)

Dana řekl(a)...

Reakce na koment od Lucky s Justýnkou: Luci, hodně záleží jaká antiepileptika a v jaké kombinaci. Já mám Depakine(valproát) a útlum po něm žádný nemám. Neboj se toho, není to taková hrůza, když je dobrý neurolog. Zase třeba já si život bez antiep. neumím představit, šla bych z velkého do velkého - a to by mě zabilo. Vím, na jak dlouhou dobu mě jeden záchvat vyřadí - ale je fakt, že já mám záchvaty opravdu hnusné. Myslím si, že hodně záleží na vyvážení toho, co je menší zlo. Podle mě lepší sedící léky než regres nebo kupící se záchvaty (jako dítě jsem s tím ležela 2 měsíce v Krči) než to vychytali. Bude to dobré, neboj se.

Justynka a Lucka řekl(a)...

Dani,jasně jasně u těch těžkých záchvatů všechna čest antiepileptikům.Já to chápu,víš ale hrozně se bojím aby si z nás neudělali pokusné králíky Justy má teď 1 max 2 záchvaty do měsíce někdy i za dva měsíce a mám hrozný strach by se to podáním léků na epi třeba nezhoršilo,ty záchvaty má celkem maličké tak do 10 sekund...psala jsem(je to asi rok zpět)panu primáři do Krče naši situaci a že si s námi žádný neurolog neví rady jedině nasadit léčbu na slepo a to že se mi moc nelíbí..Pan primář mi napsal ,že je to otázka zda nasadit nebo ne,prostě risk..před tím jsme tedy měli eeg čisté teď v květnu abnormální..takže to je taky krok asi ty prášky zkusit,no uvidíme čekám až se trošičku ochladí a po dovolené a nejspíš se objednáme do Krče to bude nejlepší a uvidíme co nám řeknou..:-)

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Luci, moc na tebe a Nindu myslím a držím Vám holky palečky. Ninuška je sluníčko a má tebe - úžasnou mámu, chytrou, obětavou, sympatickou...... Já osobně si taky myslím, že Ninda nemá prostou MR, ale něco daleko složitějšího a vrozeného způsobuje její problémy. A bude to podle mě nějaká složitá záhada v těch genech. Nemusí to být podle mě zrovna ten Rett syndrom, ale něco úplně jiného a ty exony a introny v určitém genu prostě nehrají fér hru.
Zajímavá je ta souvislost se starším bráškou. Narodil se zdravý a pak nastaly problémy? Nebo vznikly problémy už při narození? A jak uzavřeli u brášky jeho diagnózu?
Doufejme, že Dr. Baxová na něco přijde, najde souvislosti, nebo třeba zjistí, že se jedná o úplně nesouvisející problémy.
Naděje na miminko se nevzdávej, moc bych to tobě a manželovi přála. A věřím, že Vám to oběma vyjde, uvidíš. Drž se Luci, zdraví tě Betuzilka.

evina řekl(a)...

Ahoj, Luci! Držíme palce ohledně genetického vyšetření, aby jste už měli nějakou konečnou diagnózu, která by vám pomohla v rozhodnutí ohledně sourozence. U nás bylo 25% riziko, že druhé dítě bude také neslyšící, ale vím, že to nelze srovnávat. Hodně štěstí, dobré zprávy a krásný zbytek léta. Evina

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Lucko, jsem už asi půl roku tvoji pravidelnou čtenářkou. Dostala jsem se k tobě na blog přes jiné stránky, syn má "pouze" vývojovou dysfázii bez jiných diagnoz. Moc obdivuju, jak to s Ninuškou krásně zvládáš, je vidět, že je to opravdu takové sluníčko :) Já toho mám opravdu někdy plný brejle, a to je to oproti vám brnkačka. Přeju vám, abyste konečně zjistili, co Ninušce přesně je..jak tu někdo psal, i hrozná jistota je horší než nejistota..znám to z období, kdy neměl syn ani 2 roky a měla jsem strach z autismu a jiných dg, které se v našem případě naštěstí nepotvrdili. Taky chodíme k Dr.Krejčířové ;)

Tuška řekl(a)...

Ahoj holky, ještě jednou díky za to, že píšete a "utěšujete", někdy to člověk potřebuje slyšet, když doma se o tom nedá bavit :o(

Jarko, díky za odkaz, taky už jsem tuhle práci kdysi četla. Myslím, že momentálně snad ani žádný čánek vyloženě nutně číst nepotřebuju. Ten odkaz, co mi tu nechala Hanka, byl velmi zajímavý, a tak si ten "svůj" od Zemana nechám ujít. Stejně by tam asi nebylo nic extra nového.
Ale kdyby náhodou mě někdy něco zaujalo, vezmu vás za slovo :o)

Našla jsem tam zaktualizovaná diagnostická kritéria pro typický i atypický RTT. Velmi zajímavé, možná o nich ještě napíšu.

Co se týče vývoje brášky, nemám o něm moc informací, muž o tom nerad mluví, ale narodil se snad zdravý a bez komplikací, i když matka trávila před porodem dlouhou dobu v nemocnici na udržování.
V prvních měsících držel hlavičku s pásl koníky. Tím to ale skončilo a pravděpodobně se už ani nepřevaloval a určitě samostatně neseděl, nelezl ani samozřejmě nechodil.

Kdy se dostavily záchvaty, nevím, al bylo to zřejmě v 1. roce života.
Manžel měl takovou zafixovanou myšlenku, že všechny problémy způsobilo to, že malý syn z předchozího manželství jeho bývalé ženy upstil Petříka při koupání na hlavičku do vany. Ona mu to tehdy údajně neřekla, až když začaly problémy.

Zajímavé taky je, že tento její syn se léčil na epilepsii a bral na ni léky. Ale měl to štěstí, že z ní asi kolem 15. roku "vyrostl" a dokonce snad přestal brát i léky.
Proto jsme taky epilepsii Petříkovu spíše přičítali zatížení z matčiny strany.

Když jsem byla těhotná, tak jsem to řešila. Moje gynekoložka volala ošetřující lékařce Petříka, jestli jsou nějaké změny v diagnózách a co mu vůbec je. Ta jí řekla, že má DMO.

Takže jsem na žádná vyšetření ani nešla, protože gyndařka mi řekla, že DMO není vrozená, ale získaná porucha, tidíž není nic třeba podstupovat.
Myslím, že to není tak úplně pravda, ale nemám výčitky, že jsem se nenechala vyšetřit, že jsem o to neusilovala, protože to, co se zkoumá, Nina stejně nemá a epilepsie ani MR ani RTT apod. věci by se stejně nezjistily a nezjišťovaly.

Když jsem přišla s malou do Krče, zjistilo se, že bráška se tam taky kdysi léčil, takže naše Dr. zapátrala a našla jeho kartu a zprávy.

Zjistila, že to žádná DMO nebyla, maximálně sekundárně, ale rozhodně ne jako důvod jeho problémů. Jak už jsem psala, jeho problémem byla epilepsie (L-G syndrom) nejasné etiologie, která zapříčinila zástavu vývoje.

Obyčejné genetické vyšetření tehdy před více než 10 lety bylo v pořádku u něj i rodičů, ale co by ukázalo dnes ... ví bůh.

Vzhledem k nedobrým vztahům mezi bývalými manželi a k věku brášky (jako že už je teď všechno jedno) nemůžu počítat s tím, že by s námi jeho matka byla ochotná jakkoli spolupracovat.
Tak asi tak k anamnéze Ninuščina "polovlastního" bratra.

Pokud jsem někomu neodpověděla, omlouvám se, ale nějak na to už nevidím, už je zase půl 1 v noci :o)

cucaracha řekl(a)...

Tuško, taky přeji ať už máte stanovenou jasnou diagnozu. Jak to tu bylo víckrát zmíněno - vždy je lepší ta jistota. Já jsem taky před 3 lety byla ráda, že se konečně ví, jak to je s Danielčiným sluchem. Byla to velká rána, ale i tak už jsem aspoň věděla, co se bude řešit. Hltala jsem literaturu, kontaktovala koho šlo - kdo měl něco společného se sluch. postižením. Prostě a jednoduše člověk pak má zase víc elánu. A u Tebe to je vzhledem k plánování dalšího mimi ještě o to víc potřebné.
Tak přeju aby jste věděli na čem jste - hlavně ať udělají dostupné testy /přeju aby vyloučili ten Rettův syndrom - ať je to spíš ten atypický autismus/! Myslím moc na vás! Jitka

Anonymní řekl(a)...

Tusko, to je strasna skoda, ze lidi nedokazi prekousnout urcite veci. Vzdyt se prece jedna o deti. Ozvete se, kdyz budete potrebovat nejakou literaturu. JArka

Tuška řekl(a)...

Jarko, je to škoda ... ale stejně podle Dr. je první meta je najít to, co má Nina.
Pak by se zřejmě zkoumal bratr, jestli nemá to samý, asi by to nějak museli navlíknout ... aby z toho nebylo úplně zřejmý, že se tu jedná o nás.

Už jsem se o tom bavila se lékaři, vypadalo to, že by se jako důvod vyšetření dalo uvést něco jiného než sestra ... ale to je hudba budoucnosti.
A nakonec bysme přišli na řadu Petr a já.

Sikorko, fakt to asi byla první náplast, maximálně druhá. Nina teda měla taky dost otlučený kolena, ale nějak jsem to vždy nechala bez náplasti, jen ošetřila dezinfekcí. Až teď ...

Hanko, s těmi antiepileptiky máš pravdu, že nám naše děti neřeknou, jak se po nich cítí. takže je to jen na našem pozorování. A opravdu moje oči nejsou rentgen, do hlavy ani jinam jí nevidím. Nevím, jak se cítí, můžu jen pozorovat.

S tou dcerou tvé kamarádky to je zajímavé ... jak ta entiepileptika působí ... nevím, nejradši bych jí aspoň jedny (ze 3) ubrala, budu nás muset objednat do Krče, naše neuroložka odsud má strach do léčby hrábnout, když to drobet funguje.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...