Naposledy pro tuto chvíli (snad) o Rettu

Tak mi to nedá.

Prošla jsem za pár posledních dnů spoustu textů o RTT, jak v angličtině, tak v češtině.

V jednom odborném článku, jehož autoři jsou D. Záhoráková a P. Martásek (oba z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze, Ke Karlovu 2), jsem vynašla dost zajímavé tabulky o diagnostických kritériích pro klasický a atypický RTT.

Dovolila jsem si je sem přepsat. Tyto a jiné tabulky a celé další pojednání na téma tohoto syndromu najdete zde: http://www.csnn.eu/pdf/nn_09_06_04.pdf

Schválně jsem si červeně poznačila, co z toho má Nina. A to v obou tabulkách.

 

Revidovaná diagnostická kritéria pro klasický Rettův syndrom

Základní kritéria:

1. Normální nebo zdánlivě normální prenatální a perinatální vývoj.
2. Psychomotorický vývoj v prvních 6 měsících normální nebo může být od narození opožděn.
3. Normální obvod hlavy při narození.
4. Postnatální zpomalení růstu hlavy a získaná mikrocefalie (ve většině případů).
5. Ztráta dosažených dovedností v oblasti jemné motoriky (účelové používání rukou) ve věku 6-30 měsíců.
6. Stereotypní pohyby rukou (připomínající mytí, ždímání, tleskání, opakované vkládání rukou do úst apod.)
7. Porucha sociálních interakcí, ztráta řeči (u nás se zatím nerozvinula) a komunikačních dovedností, kognitivní postižení.
8. Nejistá chůze o široké bázi nebo úplná ztráta dovednosti, dyspraxie/apraxie.

Podpůrná kritéria:

1. Nepravidelnosti dýchání (hyperventilace, zadržování dechu, polykání vzduchu, násilné vydechování vzduchu); ve spánku mizí.
2. Bruxizmus (skřípání zuby).
3. Poruchy spánku od raného dětství.
4. Abnormální svalový tonus (u nás hypotonie) , přidružená svalová atrofie a dystonie.
5. Poruchy periferního překrvení.
6. Progresivní skolióza nebo kyfóza.
7. Růstová retardace.
8. Drobné, hypotrofické, studené nohy; malé, útlé ruce.

Vylučovací kritéria:

1. Organomegálie nebo jiné příznaky střádavého onemocnění.
2. Retinopatie, optická atrofie nebo katarakta.
3. Perinatální nebo postnatální poškození mozku.
4. Prokázáno metabolické nebo progresivní neurologické onemocnění.
5. Neurologické onemocnění v důsledku silné infekce nebo poranění hlavy.

Revidovaná diagnostická kritéria pro atypické formy Rettova syndromu.

Pro stanovení diagnózy musí být splněny nejméně 3 základní kritéria a 5 podpůrných kritérií.

Základní kritéria:

1. Absence nebo redukce cíleného používání rukou. (jestli to tak můžu nazvat?)
2. Redukce nebo ztráta řeči.
3. Stereotypní pohyby rukou.
4. Redukce nebo ztráta komunikačních dovedností.
5. Zpomalení růstu hlavy od prvního roku života.
6. Průběh onemocnění připomínající klasický RTT: regres ve vývoji s následným zlepšením sociálních interakcí, v kontrastu s progredujícím motorickým postižením.

Podpůrná kritéria:

1. Nepravidelnosti dýchání.
2. Polykání vzduchu.
3. Bruxizmus.
4. Abnormální pohyby.
5. Skolióza / kyfóza.
6. Amyotrofie dolních končetin.
7. Studené, bledé nohy, obyčejně hypotrofické.
8. Poruchy spánku včetně nočního křiku.
9. Nevyprovokovaný smích a křik.
10. Snížený práh bolesti.
11. Intenzivní oční kontakt. (občas, ale dřív to nedělala)

 Doba nástupu klinických příznaků a nejčastější projevy RTT:

   věk                               6m.   12m.   18m.   2r.    3r.    4r.   6r.    nad 10r. 
1. stádium

• stagnace vývoje        ------------------------

2. stádium

• regres vývoje                          ---------------------
• ztráta řeči a jemné motoriky  --------------------
• porucha sociální interakce           -------------
• streotypní pohyby rukou                    -------------------------------------
  

3. stádium 

• nepravidelné dýchání                          ------------------------------------
• záchvaty                                                               ------------------------

4. stádium

• zhoršování motoriky                                                               ----------- 

Takže jsem moc zvědavá.
U nás ty znaky, o kterých je psáno v klasickém RTT, nastoupily a nastupují opožděně. Spíš bych se klonila k atypické formě.

Ale to, že je autík, jsem si ještě před rokem myslela taky na beton ...
Nechám se překvapit.

Jo, a je to prozatím poslední věc, kterou o tomto syndromu píšu. Teď se vynasnažím se od toho odstřihnout a počkám si fakt až na výsledky genetického vyšetření.
Ani nevím, jestli mám psát "držte palce", protože si nejsem jistá k čemu :o(