"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

10. září 2010

Výsledky z genetiky ... hahaha :o(

Minulý čtvrtek jsem psala naší genetičce opět email, protože jsem se jí nemohla dovolat do ordinace. Teď už vím proč - byla na konferenci. Chtěla jsem vědět, zda už jsou nějaké ty výsledky.

Jen pro pořádek shrnu naše epizody s medicínským odvětvím zvaným genetika.

Poprvé Nině brali krev v březnu 2009 v nemocnici v Krči (to jí byly zrovna 3 roky) pro podezření na Rettův syndrom, které jako první vyjádřila psycholožka Dr. Krejčířová a také v nemocnici v Krči tuto dg. nezavrhovali. Vyplňovala jsem k této diagnóze i dotazník (zde a zde). Na výsledky jsem čekali 3 měsíce - byly negativní. Zhluboka jsem si vydechla a víc se o to nezajímala.

Tento test dělala Dr. Záhoráková, která se RS zabývá. Teď, kdy už mám leccos načteno, mě zajímá, jakou metodu při testování použila, že se mohla vyjádřit tak jednoznačně.

Cituji z dopisu, kterým nám byl poslán výsledek:  
"Kódující sekvence exonů 1, 3, 4, přilehlé intrónové oblasti byly amplifikovány metodou PCR.
PCR fragmenty byly sekvenovány v obou směrech na kapilárních genetických analyzátorech. (Výsledek: Nebyla nalezena mutace, která by vedla k poruše funkce MeCP2 proteinu, který je příčinou RS.)"

Na další genetické vyšetření jsme šli po dohodě s Dr. Brožovou z Krče (zařídila to) k Dr. Baxové (genetičce), a to v únoru tohoto roku, tedy roku 2010.
Lékařka byla velice milá a nabrali Nině spoustu krve na testování různých syndromů.

Mezitím Dr. Krejčířová opět prohlásila, že by dg. Rettova sy úplně nevylučovala, protože se lokalizuje na více místech, než jen na genu MECP2 ... pořád se jí něco nezdálo, a to prosím Nina ještě v té době (počátek března) nedělala ty svoje kejkle s rukama.
Zhruba za měsíc začala. Psala jsem proto po nějaké době mail naší genetičce o Dr. Krejčířové, i o Ninuščiných sterotypech rukou a vkládání do pusy a taky jsem jí zaslala odkazy na některá Ninuščina videa.

Ona na to reagovala, že ty pohyby jsou opravdu zvláštní a domluvily jsme se po telefonu i po mailu, že Ninuščiny krevní vzorky pošle do Motola, kde to domluvila, aby udělali nějaká speciální vyšetření, pochopila jsem, že by udělali testy nějakou novou metodou, která toho "zvládne hrozně moc" najednou.
Předpoklad byl, že výsledky budou v srpnu.

Hned 1. srpna jsem se elektronicky připomněla. Lékařka odpověděla, že jí zatím žádné výsledky neposlali, ale že to bude urgovat.

2. září jsem se opět připomněla přes email, protože jak jsem se již zmínila, na telefon jsem neměla štěstí.

Položila jsem paní doktorce mimo jiné mnoho všetečných dotazů. Na příklad, zda by si výše zmiňovaná použitá metoda  (PCR) všimla i delecí. Napsala jsem jí, že jsem četla, že se používá také metoda MLPA, která detekuje obě možnosti - mutace i delece či duplikace.
A pak ještě metoda "Southern blot", která detekuje velká přeskupení.

Pak jsem také zmínila ty další 2 geny - CDKL5, FOXG1, nebo co třeba mozaicismus????

Omluvila jsem se lékařce, že jí rozhodně nechci fušovat do "řemesla", ale že jsem četla dost příběhů dívek, kdy jim RS vyloučili a pak použitím jiné metody zase potvrdili.


Paní doktorka se na štěstí neurazila, naopak mě skoro pochválila za můj zájem, prý jsou moje otázky na místě ... ale bohužel mi sdělila jedno VELMI NEPŘÍJEMNÉ PŘEKVAPENÍ - výsledky testů stále nemáme!!!!!

Zjistila totiž, že ve FN Motol děti z finančních důvodů NEVYŠETŘILI a neobtěžovali se to dát vědět!!!
Tak se s nimi paní doktorka prý dohodla, že naši Ninu udělají co nejdříve ... ale pozor, PO OBJEDNÁNÍ CHEMIKÁLIÍ!!!

Předpokládám, že teď ke konci roku už peníze nebudou tuplem ... takže možná se s objednáváním začne po Novém roce ...
... Kéž by se tato moje domněnka a předpověď nesplnila, mě už teď momentálně ale zachraňuje jen a pouze ironie :o(

Dále ještě genetička napsala prosbu Dr. Záhorákové, aby se podívala na všechno, co v laboratoři udělala, neboť je prý pravdou, že Ninuška má zvláštní chování, které zatím nemá vysvětlení.

Ještě nám někdy v mezičase (už ani nevím kdy) udělali základní cytogenetické vyšetření. Tedy Nině a manželovi, které u obou vyšlo v pořádku ... ale to jsme čekali. Tedy Nina má "překvapivě" karyotyp ženský 46,XX a manžel mužský 46,XY. Mně se krev nenabírala.

No, co na to říct?
Jde zkrátka vždycky jenom o peníze,  ... lidi je v laboratořích nezajímají, Nina je pro ně samozřejmě jen kódem polepená zkumavka s krví. Když už testy neudělají, nevidí ani důvod, proč to někomu ohlásit ... nejde o dítě, nejde o rodiče, kterým na jejich testu závisí rozhodnutí o dalším dítěti ... prostě já už jen křičím "no comment!"!!!

16 komentářů:

Anonymní řekl(a)...

Tuško, já zírám... To je přesně příběh:"U nás v Kocourkově..." A je to děs, jak naše zdravotnictví funguje.... To je do hlavních zpráv... a tím, že má zdravotnictví málo peněz se to omluvit nedá... To bude mít málo peněz vždy...

Kdybych se hodně naštvala, tak bych napsala dopis pojišťovně o tom, co se stalo. A závěrem bych dodala, že jestli nejsou schopni udělat testy u nás v ČR, nechám si je na jejich úhrady udělat jinde v EU... Míša

Aya řekl(a)...

Milá paní doktorko, smekám před tvými znalostmi genetiky. Bych se vsadila, že některé soudruhy dr. bys svými znalostmi strčila do kapsy. Jooo ona citově zainteresovaná matka umí divy.. . Hele ještě mě napadlo...co si tak otevřít soukromou genetickou laboratoř, když páni dr. z Kocourkova nemají penízky a mnohdy snad ani zájem...
Vydrž. Musí to být náročné...

Miška řekl(a)...

Tuško,
je mi líto,že ti "naslibovali hory doli,ale skutek utek":-(.Ach jo....

Sikorka řekl(a)...

Lucko, to je teda no na pěst. A taky tak trošku k nepochopení...ty máš dítě s problémem a oni se na vás vykašlou...to tedy dost dobře nechápu.

A co ještě možnost objednat se jinam??? Třeba do Plzně?(Tady jsou genetiky dvě, jedna tedy soukromá a myslím,že celkem na úrovni...,i když jim taky dlouho trvá než jsou výsledky).
(u Klárky tedy byly brzo,ale tam to bylo hned od začátku celkem jasné).

Dana řekl(a)...

Áááááá, no to je ke vzteku!!! Člověk čeká takovou dobu, žaludek sevřený strachy a když už se tedy ozve (ačkoliv by měli oni), tak řeknou, že to neudělali? To je fakt nehoráznost, naprosto neetický vůči čekajícím rodinám! Vím, jak na to čekáš a kdo by nečekal. Vždyť si to ještě pamatuju s Betkou - a stejně na Sotos ještě čekáme...ale už je mi to fuk, jestli připíšou k autismu ještě tohle, nic to na situaci nezmění. Ale u vás je přece důležitý vyloučit takovouhle základní diagnózu. Luci, snad už se ledovce pohnout, myslíme na vás :-)

tanzi řekl(a)...

neskutečná lhostejnost :(

Mircalla řekl(a)...

Také se přimlouvám za sepsání stížnosti, ale spíš rovnou na ministerstvo zdravotnictví, protože tohle je vážně nehorázné ignorantství. Bohužel se zde opět potvrzuje heslo, které, co se týče úředníků a lékařů, razí moje sestra: když od někoho něco chci, stojím za ním a funím mu na krk, dokud to neudělá. :-( Ale to by si člověk jaksi musel pořídit dva-tři poskoky, kteří by na různých místech různě funěli různým lidem. :-( Takže holt stížnost, no. Ach jo.

Anonymní řekl(a)...

Luci, tak hrozne ma to mrzí... :-( Ignoranti neskutoční!!!
Meggie

Sarka řekl(a)...

Tuško, Rett syndrom se diagnostikuje podle klinických symptomů, genetické potvrzení je pouze podpůrné a může určit konkrétní genovou mutaci. Bylo by asi dobré usilovat o co nejpodrobnější genetické vyšetření, už jen kvůli tomu, že to může pomoci při budoucí léčbě. Je slušná šance, že Rett bude první genetické onemocnění, které bude léčitelné. Pokud máš podezření, že u Ninušky jde skutečně o Rett syndtom, doporučuji zaregistrovat se na RettNet (www.rettsyndrome.org), najdeš tam spoustu užitečných informací. Hodně štěstí, Šárka

Tuška řekl(a)...

NO jo, Šárko, jenže, já bych radši, aby to RS nebyl ... takže se mi moc nechce někam registrovat, když to zatím nikdo oficiálně nepotvrdil - ani doktoři (psycholog, neurolog) ani genetici, snad je to trochu k pochopení.

Je fakt, že ji teda taky nikdo za posledních pár měsíců (od té doby, co provozuje ty svoje čáry máry s rukama, nikdo kompetentní neviděl).

Já jsem se tomu pořád bránila, ale když teď za posledních pár měsíců se Nina dost změnila, začínám se obávat ... a do toho ta genetika vybouchla :o( ...

nikuliq řekl(a)...

Tak to je teda des! Môžem snáď len držať prsty, aby sa to vyšetrilo čím skôr! Sme na tom v podstate podobne, ale nám dopredu naša genetička objasnila, že na výsledok budeme čakať tak možno rok... možno viac.... a netajila sa ani tým, že sú v tom práve peniaze... :(

AndyPan řekl(a)...

Je to příšerný...tenhle stát je vůbec pěkně v háji...

Anonymní řekl(a)...

ach jo. TO je blby. Kde se to info ztratilo? Kdy vedeli ze nebudou testovat? Primlouvam se za stiznost. Nechci se nikoho zastavat, ta komunikace fakt nefunguje, ale pokud zavadi novou metodu na diagnozu, neni to sranda a musi se to "vychodit", aby se na to dalo spolehnout. Obednani chemikalii muze trvat nejdyl mesic, pokud jsou to nejake specialni. Jarka

Anonymní řekl(a)...

Milá Lucko, je to neskutečné co prožíváte, ale podle prvotních příznaků (mnutí ručiček a strkání si jich do pusy)je to stejné jako u většiny děvčat s Rett syndromem (i naší 20ti leté Evči). Doporučoval bych obrátit se na MUDr.A.Zumrovou z FN Motol.Držím Vám palce. Jirka@rett-cz.com

Anonymní řekl(a)...

Vážená maminko, po přečtení Vašich problémů se mi nezávisle ozvali dva známí z Rett community. Nemám na Vás, bohužel, jiný kontakt, ozvěte se mi, prosím, na adresu alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz. :-))

Tuška řekl(a)...

Jirko, děkuju za reakci ...

Paní doktorko, po víkendu se Vám určitě přes email ozvu! Děkuji za komentář.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...