"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

28. října 2010

Plán na příští týden

Čeká mě (nás) toho poměrně dost.
V pondělí dopoledne jedu s Nindou k neuroložce. Oznámím jí, že Nina už je 6 týdnů bez záchvatu (kromě toho jediného)! Tedy doufám, že se to do pondělka nezmění ... ťuk ťuk ťuk!!!
Nesmím zapomenout si od ní nechat napsat plenky, už nám došly a hlavně zase už utekla příslušná doba od napsání posledního poukazu, ale hlavně předpokládám (mluvily jsme spolu o tom po telefonu), že začneme postupně vyhazovat topamax, tudíž by nám měla ve finále zbýt jen Keppra a Orfiril. Jestli se bude zvedat dávka Keppry, to nevím, uvidíme. Kéž by to vyšlo!

Ve středu vyrážíme celá rodinka do Prahy na genetické odběry krve. To mi připomíná, že musím zrušit jedné své žákyni hodinu angličtiny, kterou jí dávám.
Co se týče genetiky, řešíme 15. chromozom, na kterém Ninušce našli malou deleci, což ještě nemusí nic znamenat, ale může! Začínáme se točit kolem Angelmanova syndromu ... nechci se o tom zatím moc rozepisovat. To víte, že jsem si Ninušku už "naskórovala" a dost to sedí, skoro bych řekla více než Rett. Vzhledem k tomu, že se tyto dva syndromy v počátečních stádiích projevují dost podobně, počkám, až jak dopadnou výsledky ... tedy jestli to vydržím :o)

V úterý a ve čtvrtek dopoledne jdu do práce a v pátek odpoledne máme ve škole rodičák :o(
Nemám to moc ráda, exponovat se před rodiči svých žáků, takže mi to kazí celý příští týden, protože si to hrnu pěkně před sebou celých pět dní. Mimo to mě čeká v úterý ráno čtvrtletní klasifikační porada. V pondělí od pěti půjdu jako vždycky cvičit, v pátek to musím kvůli rodičáku zrušit ... o důvod víc, proč ho nesnášet :o)

V pátek dopoledne ještě musím stihnout hodinku v SPC a hipošku s kobylkou Karolínou. A ještě jedna příjemná akce nás s Ninuškou čeká, ve čtvrtek nám oplatí návštěvu Eva s Kočičkou a Pejskem :o)
A abych nezapomněla, každý všední den od půl druhé na jedničce sleduji Doktorku Quinnovou, a to s usínající Ninou v náručí a s obědem položeným vedle sebe na gauči - je to jediný klidný okamžik dne, kdy se můžu, sice jen jednou rukou, najíst a Nina mi do toho "nekecá" . Ten seriál je takový můj malý balzám na duši :o)

15 komentářů:

Dana řekl(a)...

Téda, to toho máte! S tou genetikou držím všechny palce - ne, že by člověk přál ať se něco objeví, ale ať už vám konečně řeknou, co se s Ninuškou děje - a že se děje, je jasné.(vždyť já sama s napětím vždycky nahlížím, jestli už něco nevíš!) No, s těmi rodičáky rozumím - taky jsem je nesnášela, ale měla jsem malé děti a málo ve třídě, tak jsem pak dělala indiv.konzultace (což bylo přijatelnější :-). Nenervuj se tím, oni se rodiče nervují taky, když tam jdou, tak jste na tom stejně. Nenech si tím kazit týden. A k rituálu Quinnové? Mám taky rituály, drží mě, abych fungovala. Takže chápu. (např. každou středu sleduju pořad na FLN - Bohyní bez útraty, v neděli koukám na Lucku Bílou apod.) - někdo si řekne, tojsou uhozené zábavy, ale mě to pomáhá přežít-vypnout a odreagovat se. Jo a taky strašně ráda koukám na pořady na Paprice :-))

Tess řekl(a)...

Tuško, mně se to na Anglemanna nezdá...tyhle děti jsou jednak blonďaté a modrooké a velmi světlé pleti..a jednak prý nemají problém s porozuměním řeči, to má být dokonce jejich silná stránka...

Tuška řekl(a)...

No ... není to přesně tak, jak píšeš, Tess.
Co se týče hypopigmentace pleti a vlasů, to je sice častý jev, ale na procenta tak 20 - 80%. Jdi totiž o to, že Angelmanův gen těsně sousedí s genem, který ovlivňuje pigmentaci. A když je to poškození velké, může zasáhnout u tento gen, takže proto často tyto děti bývají světlejší. A ani to nemusí být hned blonďák, stačí světlejší oproti rodičům. Ale jak říkám, nemusí to platit vůbec.

A co se týče toho porozumnění ... musíš to brát tak, že porozumnění bývá mnohem lepší než verbální vyjadřování, které je téměř nulové. A navíc to musíš brát celé v kontextu těžké MR! Takže rozhodně to není nemluvící Einstein. Jen lépe rozumí, než dokáže vyjádřit a v porovnání s ostatními dětmi s těžkou MR je to znát.

A taky prý se celkově rozjíždějí až tak kolem 6 roku, do té doby se zdá, že neumí vůbec nic. TAk že by nějaká světlá stránka? :o)

Ale já fakt nechci obhajovat, že to Nina má. Třeba ne, ale už dvě genetičky na základě jejích projevů (videa a popis) mi to navrhly, já sama jsem o tom uvažovala, když jí byly asi 2 roky, ale to byla moc malá na projevení mnoha symptomů a navíc ten 15. chromozom! Angelman se manifestuje právě tam!!!!!
Jenže její delece je prý malá a u tohoto syndromu bývají delece velké a navíc je prý trochu níž, než u Angelmana obvykle bývá ... takže jsme všichni, včetně genetiků, zvědaví, co z toho vyleze.
Nině budou dělat ještě jednou odběr pro kontrolu a jinou metodou, jestli se to znova potvrdí a nám, jestli to tam nemáme náhodou taky.

Kdyby to měl jeden z nás, jak jsem pochopila, tak by to asi nebyla ta příčina, protože by to jen zdědila. Protože když to jeden z nás má a je zdravý, tak by to zřejmě u ní nemuselo nic znamenat, jen zděděnou nevýznamnou deleci a muselo by se hledat dál.
Jstli jsem to teda pochopila dobře.

Tess řekl(a)...

Lucko, díky za vysvětlení. Já se znám právě s jednou maminkou, co má takovýho chlapečka a je to fakt blondáček světlounkej a není na tom zas až tak špatně. Je opožděný asi o 9m, ale on je malej, takže se to možná může pak zvětšit. Jinak on vcelku rozumí dobře( 18m), spíš je na tom hodně špatně motoricky.

Ale asi záleží, jak je ta porucha těžká že? Všichni na tom asi nebudou stejně....

Já se v té genetice vůbec nevyznám...

Jana a Šíša řekl(a)...

Ahoj Lucko. Obdivuji Tvou houževnatost ohledně přesné diagnozy Ninušky. Rozumím Ti, že to člověku prostě nedá spát. Také mě napadlo, že jsou ty dětičky světlejší,ale na YouTube jsem se dívala na pár dětiček a dá se říct, že kromě světlejších typů a možná že i některé starší holčičky začínaly teprve chodit, nebo byly dosud na vozíčku, mi něčím Ninušku také trochu připomínají. No držím palce, ať se to zase trochu pohne vpřed a Ty jsi klidnější. Moje odreagovačka jsou hlavně knížky, a to až už všechno večer tvrdě spí. Tv přes den s prďou prostě nedám.:-(

Sikorka řekl(a)...

Tedy máte toho příští týden opravdu dost.
Tak ať vám genetické vyšetření dopadne co možná nejlépe(ideálně tak, aby se určila přesná příčina,co způsobuje to,že Ninuška je taková jaká je-stejně je ale úžasná).
Aby se vědělo jak do budoucnosti.
A teď k chromozomu. K té vaší možné deleci.
Jako maminka Klárky s trisomií(to je opak delece,nám genový materiál přebývá).
Tyto chromozomální vady se u každého dítěte projevují úplně jinak. Chromozom má dvě raménka, krátké a dlouhé. Ta delece může být na jednom z nich, nebo taky na obou. (ale to všechno asi víš). A taky je důležité jaké části jsou delecí zasaženy(ty co kopírují genové informace, nebo ty co nekopírují..).
Příklad: Klárka má zkopírováno hodně. Má trisomii hodně velkou,přesto,co se týká zdraví, jídla a tak je celkem v pořádku..a jiné dítě s tím též, nebo s vadou v hodně podobném rozsahu má sondu do bříška, opakující se zápaly plic,a jen leží...
Kdyby se u tebe nebo u manži prokázala stejná delece neznamenalo by to nic a příčina by byla někde jinde.
A taky jsem se dívala na ty algemanovské stránky...no a taky si spíš u Ninušky myslím spíš tohle než Rett(hlavně proto,že ona je pořád taková spokojená, mě přišlo,že snad ani neumí plakat)

A neskutečně mě těší,že ani paní učitelka se netěší na třídní schůzky.

Monika řekl(a)...

čeká tě náročný týden, přeju ti hodně energie na jeho zvládnutí. Relaxace musí být, hlavně že si u seriálu odpočineš. Co se týká Algemana, u Járy na něj taky bylo podezření, právě pro jeho vizáž a tu pohodu...

Anonymní řekl(a)...

Tusko, moc Vam preju, abyste uz neco meli jasnejsiho, at se mate ceho chytit. Jarka

Silvie řekl(a)...

Luci, o tom syndromu jsem cetla u Nikiho, mas ho tusim taky ve svych odkazech. Taky neni blondak a ani modrooky neni. Ja drzim pesticky, aby se vam uz konecne diagnozu podarilo uzavrit. Mate toho tento tyden moc. A jeste gratulujiiii, je to uzasne byt tak dlouho bez epi. CMUK tesim se s vami. Jinak i ja mam radostnou novinku - jukni k nam na web - vim, zanedbavam ho, ale pridala jsem tam ted jednu vec. :-))))))

Anonymní řekl(a)...

Moc Vám držím palce, aby se zjistila příčina. Jen si tak říkám, že pokud Ninušky bráška také není tak úplně zdravý, tak jestli to prostě nesouvisí, protože se to asi nikomu jako náhoda nejeví... Manžel mé sestřenky měl genetickou "vadu". Dlouho zápolili s tím, co dělat, když chtěli mít "bříškové" miminko... Sestřence bylo líto, že by měla být spermie "cizí" a vajíčko "její" - aby s tím manžel v budoucnu neměl potíže. :-) Víme, jací chlapi občas jsou... Tak to vyřešili umělým oplodněním v Rakousku (tuším) - obojí dárcovské. A je po problému. Dítko je zároveň adoptované i bříškové. :-) A píšu to vlastně... jen tak, no. Třeba kdyby náhodou... a tak.

Tuška řekl(a)...

No, fakt mi tenhle týden nepřijde moc zábavný ... už aby byl za mnou. Angličtinu jsem holčině nezrušila, přeložily jsme ji z úterka na středu.

V Praze se těším aspoň na to, že půjdem na kafe k příbuzným.

Těšila jsem se, že neuroložce vítězoslavně oznámím, že jsme měli za 6 týdnů jen 1 záchvat, bohužel dnes ráno ještě v posteli, měla Ninuška hned 2 v rozmezí hodiny :o(
Ale i tak je to celkem dobrý ...

Za ten poslední komentík díky, zajímavé řešení. Můžu se zeptat, na kolik sestřenku celá tahle procedura v Rakousku vyšla?
Ne že bych to měla v plánu, ale i tak by mě to zajímalo :o)

Sikorka má stoprocentní pravdu. I skoro stejný rozsah poškození v genetické výbavě, může mít různé dopady, takže těžko lze srovnávat ...

Holky, díky všem za reakce!

Tuška řekl(a)...

ANJ překládám samozřejmě opačně, ze středy (Praha) na úterý. To jen pro pořádek :o))))

Evina K. řekl(a)...

Ahoj, Luci!
Teprve teď jsem dočetla, kolik vás toho příští týden čeká. Chci ti jen navrhnout, že naši návštěvu můžem klidně odložit na jakýkoliv jiný čtvrtek, pokud by jste si s Ninou chtěly raději odpočinout. Mě by takhle nabitý týden určitě odrovnal. Zároveň držíme palce, aby diagnóza byla co nejpříznivější.
Pa Evina

Anonymní řekl(a)...

Tusko! Ze me ten Angelman nenapadl, taky jsem to mela zarazeny do kategorie modrookych a blondatych! To by bylo super, kdyby se to potvrdilo, milionkrat lepsi nez Rett, hlavne ta prognoza uplne opacnym smerem, vid? Vyvoj pomaly je taky vyvoj!
To jsem teda zvedava na dalsi zpravy!

Mysh

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Tuško, občas čtu Tvůj blog a jsem zvědavá, co Ninušku trápí. Mám skoro 19měsíční holčičku, na genetice ji našli v základních odběrech balancovanou translokaci 1. a 8. chromozomu a pak ještě metodou array mimo tuhle translokaci mikrodeleci taky na 8.chromozomu, je naštěstí v té, teď nevím jak tomu říkají, myslím, že nějaká čistá oblast, kde není moc genetického materiálu. Ještě teď jako Vás, do vyšetřují i nás, jestli to taky nemáme. Já tomuhle moc nerozumím, je mi záhadou, že má vlastně dvě genetický chyby, přesto, že je velká náhoda, když de novo vznikne jen jedna.
Zatím je malá poměrně na tom dobře, je sice tak na 16.měsíců, ale úplně ve všem a vývoj je takhle pomalejší od narození, ty její zvláštnůstky tak nějak vymizely. Nikdo mi taky neřekl, co bude a jak bude její vývoj probíhat, nikdo to neví. Protože zrovna tady ten případ není nikde evidován.
Ta genetika je stejně věc, máme takovejch chromozomů a kousek někomu vypadne a už to má takový následky, ach jo. Držím pěstičky, ať konečně odhalíte příčinu všeho.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...