"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

5. listopadu 2010

Karty už jsou rozdány (74)

Ufff ... ve středu jsme absolvovali celá rodinka genetické posezení v Praze.
Když říkám posezení, myslím tím posezení. Ale od začátku ...

Příjezd na místo určení o 20 minut později - uvízli jsme v Praze v dopravní zácpě. Auto jsme nechali ve Vršovicích před domem mojí švagrové, parkování naštěstí vyšlo na první pokus. Už se nám totiž stalo, že jsme blok objížděli sem tam skoro půl hodiny, než se naskytlo nějaké to místečko.
Ke Karlovu jsme pak vyrazili tramvají a následně autobusem, který objíždí všechny ty nemocniční budovy a který nám před nosem ujel, a tak jsme čekali čtvrt hodiny, než dorazil další.
To už jsem paní doktorce volala, jak na tom jsme, ale byla výborná, prý se nemáme honit, až přijdem, tak tam budem, že nás hned, jak se objevíme, vezme.

Po uvítání s lékařkou jsme nejprve šli s Ninuškou na odběr krve. To se jí ale samozřejmě vůbec nelíbilo. Já jsem ji držela a sestra natahovala krev do dvou zkumavek, Nina sebou cukala a křičela, až se hory zelenaly.
Když jsme vyšly z náběrové místnosti ven, pořád ještě béčkovala a pořád se jí nechtěla zastavit krev. Musela jsem to fakt minimálně přes 5 minut mačkat, aby jí přestala téct.
Jak byla nešťastná a ubrečená, začala usínat (taky už bylo 11 hodin), jenže jsme už měli jít do ordinace k Dr. Baxové.

A proč jsem na začátku říkala, že jsme se zúčastnili genetického posezení?
Protože jsme měli hlavní roli v představení "diagnostika v klinické genetice", jelikož v ordinaci kromě nás a paní doktorky sedělo ještě dalších šest mediků - diváků.
Lékařka se nás ptala, jestli nám to nevadí, že se zúčastní naší schůzky ... no, nevadilo nám to :o)

Ale vcelku musím říct, že mi to opravdu nevadilo. Chápu dobře, že je potřeba, aby studenti viděli, jak to chodí "doopravdy" a paní doktorka říkala, že je výborné, že studenti uvidí, jak je genetika obtížná a jak těžko se někdy hledá správná diagnóza. Publikum jsme měli tiché, klidné, žádý aplaus se na závěr nekonal, jen jsme si vyměňovali úsměvy.
Do nejužšího kontatu s jedním z mediků přišla jen Ninuška, která mi ležela v náručí, ruce za mým výstřihem, dudlíka v puse a pokopávala si nožičkou obutou do boty. Až za notnou chvíli jsem si všimla, že kope do kolene mladíka sedícího vedle mě. Měl na sobě nějaké světlé džíny, s úsměvem tvrdil, že se nic neděje, když jsem se mu omlouvala :o)

Asi kvůli přítomným studentům jsem měla povídat znova všechno od začátku. Jak to bylo s vývojem Ninušky od mimina. Běhěm povídání a sledování Nindy, které jsem sebrala dudana, aby trochu ožila a aby se na ni a její "práci rukou" taky paní doktorka mohla podívat, jsme postupně s manželem šli i my na odběr krve.
"Hlavně nepoplést, hlavně nezaměnit (rozuměj - zkumavky s krví), to by bylo něco hrozného!" zdůrazňovala sestře paní doktorka a dodala s úsměvem směrem k nám: "Oni to všichni vědí, ale já to radši dvakrát připomenu, a některým sestrám i třikrát." :o)

Tak a teď konečně, co jsme se dozvěděli.

Protože to, co Nina dělá celý den bez přestávky s rukama (vkládání do pusy, točení, mávání, poťukávání na pusu a zuby, kousání se do ruky), je podle lékařky zvláštní a nestandartní i u "nestandartních dětí", domnívá se, že to stoprocentně bude něco genetického. Proto se zaměřili znovu na Rett syndrom a pak také na Angelmanův syndrom, který tam tyhle sterotypie může  mít také. Angelman se nabízel i proto, že Ninušce pomocí metody array našli malou deleci na 15. chromozomu.
Co se týče Retta, asi už udělali skoro vše, co se udělat dá. Jak mutaci genu (MECP2), tak deleci, zkrátka bylo provedeno několik testů a všechny vyšly negativně, takže to vypadá v tomto směru nadějně.
Dokonce ještě provedli test i na dalším genu, kde se Rett syndrom (spíše atypický) může objevit, a to na genu CDKL5. I ten vyšel negativně.

Co se týče Angelmana, také udělali několik testů, a to jak na chromozomální deleci, tak na paternální uniparentální disomii a také na imprinting (defekt imprintingového centra). Nic z toho se nepotvrdilo, vše vyšlo negativně. Zbývá ale ještě jedna možnost.

Paní doktorka chce z té nové včerejší krve udělat další testy. Vidí momentálně dvě cesty, kterými se chce dát.

Zaprvé ještě udělá jeden test na Angelmana, protože příznaků je u Niny dost, i když je spíše atypická. Ona je totiž na všechno atypická - na Retta, na Angelmana, ... smála se paní doktorka.
Bude se testovat samotný Angelmanův gen (UBE3A), jestli přímo v něm, uvnitř něj, neproběhla mutace. Tato možnost je prý už u tak vzácného syndromu veeeelmi řídká a pokud by se toto potvrdilo, byla by zřejmě Nina jediná diagnostikovaná s touto mutací u nás v republice.
Ale abych pravdu řekla, moc tomu nedávám ...

Druhá cesta, kudy se Ninuščina krev bude ubírat, je prozkoumání oblasti, kde se našla ta malá delece. Je to prý na 15. chromozomu, na dlouhém rameni, ale trochu níže, než se vyskytuje Angelmanův gen. Ale zase je to v místech, kde se prý podle posledních a nejnovějších výzkumů vyskytuje gen, který je zodpovědný za vznik epilepsie. Takových genů je prý hodně, ale prozkoumaných teprve pár. Tento je zřejmě nějaká novinka.

Samozřejmě mi to nedalo a hned včera jsem si zadala do vyhledávače googlu "epilepsie a 15. chromozom" a vypadlo mi pár článků, jeden v češtině a asi 3 v angličtině, které od sebe ale přejímaly informace.
Poslední výzkumy prý opravdu prokázali u určitého vzorku lidí s epilepsií, že vždy  pár z nich má poškozený právě ten gen (ani nebudu psát jeho nicneříkající označení) na 15. chromozomu. Ale takto diagnostikovaných je po celém světě zatím s bídou pár desítek, jestli vůbec, a v Čechách opět nikdo. Navíc jsem zjistila, že všichni tito lidé trpí generalizovanou formou epilepsie, tzn. že záchvaty jim zachvacují celý mozek (grand-maly, absence, ...), jenže Nina má parciální záchvaty, tedy záchvaty vycházející z jednoho či více ložisek, ale nezachvátí obě hemisféry.
Takže se mi to taky jeví, že z toho nic nebude.
Na druhou stranu, vzhledem k tomu, že je známo jen pár případů, možná se může ukázat, že to pole působnosti epi-genu je širší a zahrnuje třeba i parciální epilepsii. Ale to už jsou zase jen mé fantazie, absolutně se nedají brát vážně.

V průběhu našeho sezení lékařku napadlo zavolat ještě doktorku (nevím, jestli je lékařka, tuším, že magistra, ale to je jedno) Záhorákovou, která je specialistkou na laboratorní testování Rettova syndromu. Chtěla, aby se přišla podívat na Ninušku. Ohromně mě překvapilo, jak byla mlaďoučká. Čekala jsem, nevím proč, paní v letech a přišla holčina, určitě mladší než já, typovala bych jí pod 30 :o)
Také jsme si s ní chvíli povídali. Dr. Baxová se obracela hlavně k nám k rodičům, k Nině, ale i ke studentům, jestli a jak sledují dění.

Nejlepší bylo, jak pořád dávala k dobrému, že maminka je "velmi vzdělaná" a že je to výborné, že spolu skvěle spolupracujeme, kdyby neviděla ta Ninuščina videa, která jsem jí posílala, tak by tomu ani dnes skoro nevěřila, že Nina s těma rukama tak mele, protože ona bohužel chtěla celou dobu skoro furt spát :o( a věšela se mi na krk. Ale naštěstí se aspoň drobet předvedla, i když to byl slabý odvar toho "domácího žvýkání" :o)

Až mi bylo trochu trapně, jak mě vychvalovala, jednak před Petrem, oni to zrovna chlapi dvakrát nemusí, když jim někdo předhazuje, jak mají "chytrou" manželku. Jemu by se spíš líbilo, kdyby mě někdo pochválil, že dobře vařím nebo že mám krásně naklizíno :o)
A jednak jsem se lehce styděla i před těmi studenty, protože moje znalosti genetiky jsou tak povrchní. Já jsem si nastudovala dva syndromy a spadla klec, zatímco oni mají jistě přehled.

Ještě mě na chvíli napadlo, jestli to paní doktorka nemyslí ironicky, ale asi ne. Ona měla opravdu skvělý přístup, jak k nám, tak k Ninušce, se zájmem vyslechla, jak jí dávám občas "návleky", dokonce jsem jí jeden i ukázala, jak máme po dvěřích a po lednici fotky Ninuščných známých míst a jídel. Vše ji to zajímalo a bylo příjemné to vykládat někomu (odborníkovi), kdo o to stál.
V tom, že to s tou mou chválou myslí vážně :o), mě utvrdilo to, když na závěr řekla mně i medikům, že jak bude mít nějaké výsledky, že mi okamžitě zamailuje, protože "my si tak píšešeme spolu, "lucka24" (to je  můj mail), že jo? Já už to vím!" smála se.

Nakonec jsme si potřásli po dvou hodinách pravicemi s paní doktorkou, s paní Záhorákovou, usmáli jsme se na sebe se študáky ... a bylo to.

Dokodrcali jsme se zpátky k autu. Nina stávkovala, odmítala úplně chodit, takže ji Petr musel nést. Z Vršovic jsme se přesunuli do Dejvic, kde jsme zaskočili na oběd a na kafčo k tetě a strejdovi a tradá domů.

Jsem plná dojmů. Docela jsem zvědavá, kdy se něco dozvíme a hlavně, co to bude. Pokud se nepotvrdí nic z toho, o čem jsem psala, bude se muset začínat zřejmě téměř od nuly (až na to, co už víme, že to není).
Tak už snad aby se na něco káplo.
Jak se pěkně vyjádřila Dr. Baxová, karty už jsou stejně rozdány, teď je potřeba zjistit, kde se stala chyba. Jinak nám nebudou schopni říci prognózu u dalšího potencionálního potomka, a o to tu teď vlastně jde především.

13 komentářů:

Dana řekl(a)...

Tak to vypadá opravdu dobře, a že se k něčemu pohnete :-). S těmi studenty jsme to absolvovali také-Bětuška je pro ně taky "zajímavý" nestandardní pacient ;-). S doc Baxovou se skvěle jedná a líbí se mi, jak se chová na úrovni a baví se s rodiči bez povýšeného tónu (což na Karlově moc nebývá). Myslím, že tu chválu rozhodně ironicky nemyslí, cítila jsem z jejích slov skutečný zájem. My jsme se bohužel zarazili na těch zahraničních testech, ale v podstatě u nás je to už celkem jedno, když vlastní dítě mít nemůžeme, tak nikam nepospícháme...Budu s napětím očekávat výsledek a držet palce, abyste mohli mít další miminko. Moc bych ti to přála :-)

hana.kubikova řekl(a)...

Ahoj, díky za obsáhlý záznam, je to pro mě docela zajímavé, protože jsme vlastně nic takového neabsolvovali. U nás to proběhlo tak, že se v pěti týdnech na kontrole na kardiologii v Motole ukázalo, že Bártovy srdeční vady se od kontroly po narození rapidně zhoršily a že je mezi nimi jedna, která je charakteristická právě pro Williamsův syndrom. A tak nás rovnou poslali na genetiku, kde jsme naprosto příšernou dobu (snad dvě hodiny) čekali s pětitýdenním Bártem v náručí, totálně vystresovaní. Pak Bártovi vzali krev a doktorka nám vysvětlila, jak se syndrom testuje a jak se vlastně projevuje. V té době už jsem samozřejmě totálně brečela, navíc hormony, šestinedělí, zhroucený svět. Pak proběhlo 8 dlouhých týdnů strávených na amerických internetových stránkách, strašné stresy kombinované s nadějemi. Pak přišel dopis, že se máme dostavit na sdělení výsledků, stačí jeden rodič. No jeli jsme oba i s Bartolomějem. V Motole nám doktorka jen řekla, že test syndrom potvrdil, že nám o těch projevech vlastně už řekla minule, dala mejl na doktorku, která s několika rodiči právě zakládá občanské sdružení Willík a řekla, že se máme tak asi za rok ukázat, aby se podívali, jestli dítě chodí... A jestli budeme chtít druhé dítě, že nám jsou schopni z plodovky udělat testy na WS, protože ty se standardně nedělají, ale že je to víceméně zbytečné, protože je to náhodná porucha a je téměř vyloučeno opakování v jedné rodině. A bylo.

hana.kubikova řekl(a)...

vymalováno... Vám každopádně přeju, ať už se to někam konečně hne, protože je opravdu šílené, když NEVÍŠ... Držím palce.
Anny

tanzi řekl(a)...

také jsme byli (opakovaně) na genetice v Motole. Také včetně rodiny.
U nás bohužel žádný nález, který by napověděl proč je Péta jaký je.
Ovšem je to už nějakých 17 let, dnes je věda(a možnosti) zase dál. Ale už to necháváme být.
Moc přeju, aby u vás se "vědělo" a bylo to k něčemu dobré.
Držím pěstě!!

Anonymní řekl(a)...

Tuško, to je napínavé jak kšandy... Snad už se něco dozvíte... A tu poklonu dr myslela určitě vážně, protože je jasné, že o genetice toho víš hodně... Míša

Evina K. řekl(a)...

Tušti, je poznat, že z toho celého máš dobrý pocit a to je také důležité. A nepodceňuj se, jsi dost dobrý genetik - amatér. Já si dodnes nepamatuji, jak mi to s těmi chromozomy máme, i když i u V. je to dědičné, ale umím to nakreslit - heč.

Holky, to je náhoda. I my jsme byli objektem pro studenty. Hned při první návštěvě na foniatrii v Motole, kdy nám poprvé sdělili diagnózu. Pan doktor, řekl: vaše dítě neslyší a pak se zeptal, zda-li může tento klasický případ vrozené hluchoty ukázat studentům. Já to ještě ani nevydejchala, ale také jsem souhlasila, protože tohle mi vlastně opravdu nevadilo.

Tak držíme palce, Ninda je úžasná a sourozenec by jí určitě udělal radost.

Arnica řekl(a)...

Článek moc zajímavě napsaný; jinak se vůbec nedivím lékařce, že tě chválí, máš opravdu úžasné znalosti na tomto poli, navíc podložené praxí; myslím, že i nějaké odborníky bys strčila do kapsy. A manžel určitě je moc rád, že má chytrou ženu a že právě JEHO žena byla pochválena!

Nině a celé její rodince přejí hodně radosti!

Aya řekl(a)...

Ty jo. Fakt smekám před tvými znalostmi. My máme naštěstí diagnozu bez písmenek a čísel. :o)
Paní dr. měla absolutní pravdu. Jsi úžasná! A moc vám závidím takové odborníky. Ale přeju, neboj.
Budu na vás i nadále myslet a přát, aby konečně rozklíčovali ty vaše geny a chromozomy a věděli jste na čem jste. :o) Drž se.

Monika řekl(a)...

Doufám, že už spějete ke konci pátrání! Moc vám přeju, aby ta zpráva, kterou očekáváte byla přínosem pro Ninušku a taky znamenala zelenou pro miminko . Držím palce! A souhlasím, jsi úžasná, chytrá a navíc nezlomná!

nikuliq řekl(a)...

tvoje naštudované poznatky o genetike sú skutočne obdivuhodné. Som rada, že sa veci pohli trochu dopredu a snáď sa čoskoro dopracujete aj k nejakému vysvetľujúcemu cieľu. My tiež čakáme na nejaké tie výsledky testov, ale snažím sa na to neupínať, lebo by ma to viac deptalo ako bolo ku prospechu veci.Skôr sa sústredím na to, aby bol Niki šťastné dieťa. A keď je večer , a šťastné dieťa šťastne zaspí mám pocit, že mi už neostáva energia na nič iné. Možno to vyznieva trochu hlúpo, ale zatiaľ mi to tak vyhovuje.Keď ale moja myseľ začne bažiť po viac vedomostiach z genetiky určite sa na teba obrátim ;-)

AndyPan řekl(a)...

Luko..že jsi chytrá holka určitě něnikdo irinicky myslet nemůže..a často se úplně podivuju, co všechno víš o genetice akdy to stíháš při tom celodenním shonu kolem nindy nastudovat.

Tuška řekl(a)...

Po nocích, po nocích, Andy ... :o)

Jinak, mám z té schůzky dobrý pocit, minimálně proto, že se snad už fakt něco konkrétního řeší.

Ještě jsem nenapsala, proč brali krev i nám. Možná jsem to už zmiňovala v předešlém článku, teď nevím.
Každopádně nám chtějí oběma vyšetřit ten 15. chromozom a pokud by se u jednoho z nás potvrdila ta stejná malá delece jako u Niny, znamenalo by to, že to jenom podědila, že je to "variace", jak řekla doktorka, a není to vzniklé nově (de novum), a bohužel by se to nemohlo považovat za příčinu jejího opožděného vývoje.

Tak si tak říkám, že by snad bylo lepší, kdybysme to my ani jeden neměli, protože pak už by nám zase nic nezůstalo a všechny vytčené cesty hledání by se zřejmě anulovaly a hledaly by se nové ... :o(

Tož, držte palce :o)

Sikorka řekl(a)...

Lucko,
dodatečně se taky vyjádřím,jsi dobrý genetik amatér. Né dobrý, výborný.

No myslím,že největší pravděpodobnost oné malé delece bude to,že ten kousek který Ninušce chybí budeš mít ty nebo Petr(ten spíš,vzhledem k tomu,že u brášky je také problém) přilepen na nějakém jiném chromozomu. Potom by mohl být přenašeč.
My to máme podobně(já jsem přenašeč).
A bylo by v dalším těhu jasné,co hlídat,na co se konkrétně zaměřit.

Víš,co držím palce. Všechny,co mám.Ať to pro vás všechny,zvláště pro Ninušku dopadne co nejlépe.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...