"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

27. května 2010

Genetika, stále čekáme ...

Mám v určitém směru dobré zprávy z genetiky - zatím se žádný syndrom či porucha, na kterou Nindu (teda její krev) v Praze Ke Karlovu testovali, nepotvrdily.

Paní doktorka Baxová byla vyloženě nadšená z těch videí, které jsem jí poslala (ta s těma ručičkama) a shlédla zřejmě i jiná (mmch, Vendulo, moc chválila Jiříčka, jakej je šikula!!!).
Doslova mi napsala, že je to pro ně velký přínos, si v klidu ta videa prohlédnout .

Za pár dnů mi poslala další email, že si ta videa znovu pouštěla podrobněji, že nad Ninou moc přemýšlí a doufá, že se jim podaří najít příčina zvláštního chování Niny. V případě negativních výsledků hodlá pokračovat dalšími podrobnými metodami ve FN Motol nebo v Brně.
Mám radost z toho, že mi napsala, že na nás nezapomněla a Ninuščiny nahrávky jí připomínají urgentnost vyšetření.
Také prý zjistí, jaká vyšetření dělali Nině v metabolickém centru a jestli má něco přidat v případě, že nálezy budou negativní.

No a včera mi od ní přišel mail do třetice všeho dobrého - paní doktorka píše, že se jí podařilo zařadit vyšetření naší Niny do programu ve FN Motol. Vzorky už jsou odeslané a na výsledky budeme čekat asi 2 měsíce. Prý se ozve, pokud budou dřív. (No, já se taky připomenu, znáte mě :o)
V závěru mailíku píše, že doufá, že toto vyšetření přispěje k odhalení příčiny retardace u naší dcerky.

Je to opravdu velice milá dáma a jsem jí vděčná, za to že se tak snaží ... protože by nemusela, ... si myslím.

Sice je ukrutné, že se pořád jen čeká a čeká ... ale holt to jinak nejde.
Kdyby se tak přišlo na to, co to je! Myslím, že by se pak udělal i test jejímu bráškovi a vidělo by se, jestli je to ta stejná porucha. Tak si to teda aspoň představuju já.
No a pro mě by to znamenalo, že se dozvím (možná), jestli jít do druhého dítěte nebo ne, případně jaké máme možnosti.

Tak nám, prosím, držte palce, ať to už nějak dopadne!

5 komentářů:

Myshka řekl(a)...

Lucko, to jsou skvele zpravy!!!! I kdyz vlastne porad cekate a nic nevite, dulezite je, ze mezi lekari je nekdo, komu Nina taky neda spat a kdo si taky mysli, ze mentalni retardace nevznikne jen tak z niceho, ale muze mit vaznejsi pricinu.
Zlata doktorka!!!

Moc moc doufam v rozlusteni, presne jak pises, pak otestovat brasku a pak snad...jeste jedno ditko.
Drzim palce!!!

PS: kdyz jste ted s dr. v takovem kontaktu, tak se ji zeptej, co si mysli o nasem napadu brat jednu nemoc po druhe a hledat spolecne priznaky a jestli treba nema ona nejakou lepsi databazi (odkaz) gent. onemocneni. Mozna Ti rekne, ze je to naprosty nesmysl :-)

Blanka řekl(a)...

Lucko palce držíme :-)A moc je dobře,že dr.Baxová se snaží a záleží jí na Ninušce.

Anonymní řekl(a)...

Holky držíme vám palečky!!!! Andrea Honkytonky s Toničkou. Mmch Tonička sama "dorostla" do kostek a staví dvě až tři kostky na sebe do komína!!!!!! Nevěřila jsem vlastním očím!

Tuška řekl(a)...

Tak to je výborný, Andreo, to máte radost, viď? Já do toho Ninu musím pořád nutit a ještě ji to nejde. No tak snad za čas ...

Anonymní řekl(a)...

Lucko, my ji přestali nutit a po půl roce začala sama.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...