"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

2. ledna 2011

Ninuščin rok 2010 - rok ve znamení genetiky, nechutenství a pasivity

Loni touto dobou jsem vzpomínala na uplynulý rok 2009 a nazvala jsem jej rokem ve znamení epilepsie.

Nemohu říci, že letos by nás epi netrápila, naopak, trápí nás a dost. A nejen samotné záchvatky, ale i léčba, která má podle mě také zásadní (negativní) vliv na dceřin rozvoj.
Na  druhou stranu jsme už neprožívali ty šílenosti, co loni. Záchvaty se udržovaly na vcelku stabilní frekvenci, bez nějakých obrovských výkyvů směrem nahoru. Ani diazepam jsme skoro nemuseli použít za celý rok. Jen jednou.

Počet záchvatů se pohyboval kolem 12 za měsíc. Jediné vybočení z "normy" bylo v srpnu, kdy jich měla Ninuška 22, což bylo hodně :o(
To rozhoupalo naši neuroložku k činu a vysadila jí třetí, zřejmě neúčinný, lék z trojkombinace, kterou do té doby Nina užívala a přihodila od září ke zbylým dvěma Keppru. Od té doby došlo ke zlepšení v podstatě na polovinu počtu záchvatů před Kepprou - konkrétně v září 5, v říjnu 3, v listopadu 8 a v prosinci 4.
Není to sice výsledek, jaký bych si přála, na duhou stranu, pokud je záchvatků do 5, beru to jako úspěšný měsíc.

Antiepileptika bohužel ovlivňují Ninuščin temperament a možná i schopnosti jako udržet pozornost, vnímavost, schopnost učit se ... myslím. Samozřejmě, že i bez nich by měla ve svém vývoji velké obtíže, ale jistě jí to neulehčují.
Otázka, která mě trápí a na kterou nenajdu odpověď, je, jaká by byla Nnuška bez nich? Byla by jiná? Možná ano, ale možná ne. Pokud by záchvatovala skoro bez přestávky, neprospělo by jí to rovněž ... v tomto bodě jsem bezradná a nedokážu si poradit ke své spokojenosti.

S antiepileptiky souvisí velký problém s jídlem. V jejích 3 letech a 3 měsících (v červnu 2009) způsobily její absolutní nechutenství, kdy v podstatě jen snídala a pak už skoro nic. Po snížení dávek topamaxu (po 3 měsících hrůzy s nejedením a příšernou pasivitou a apatií) se vše zlepšilo. Nina začala mnohem více jíst, co se týče velikosti porcí a množství jídla, tady nebyl problém. Ovšem ve výběru jídla veliký. Ten jí přetrvává dodnes.

Nina vlastně už rok a půl jí jen chléb s pomazánkovým máslem, případně z něj vyrobenými pomazánkami a jogurty. Občas sní bramboráček, rajče na chlebu, vypije šťávu z pomeranče či jiného ovoce. Toť vše. Nic teplého do ní nedostanu, ani teplý čaj, bramborák musím nechat vystydnout. Už odmítá i palačinky, které ještě nedávno jedla. Když ji do jídla nutím, dostává hysterický záchvat, vzteká se a brečí. Pokud ji nutím dlouho, rozruší se natolik, že už si pak nevezme nic, ani oblíbený chléb a jídlo prostě vynechá.

Strašně mě to mrzí a trápí, přestože krevní testy jí vycházejí dobře, nevypadá to, že by trpěla nedostatkem živin a vitamínů, přibírá na váze pěkně ... jen tento náš bývalý ohromný jedlík, který vyzkoušel vše a ujídal nám z talíře, jí nyní 3 druhy jídla!

Co jediné se občas ukáže jako z normy, je to, že množství "železa" má Ninda na hraně, na spodní hranici a navíc už dvakrát měla zvýšený cholesterol!!! Jsem s lékařkou domluvená, pokud se to ukáže ještě jednou, pošle nás na endokrinologii, ať se na Nindu pro jistotu podívají.
Hledala jsem na netu, co s tím. A jediné doporučení, se kterým jsem se setkala u dětí, bylo jen upravit stravu, omezit tuky apod. jako u dospělých. Ale u Ninušky to snad stravou vůbec nemůže být! Vždyť tučného nejí nic! A pokud, tak v tak malém množství ... že nevím, nevím.

S antiepileptiky souvisí určitě i její pasivita až hypoaktivita. O tom jsem se tady rozepisovala nedávno, takže už se k tomu nebudu vracet.
Jen připomínám, že se k pasivitě přidaly i její stereotypní pohyby rukou, které ji tento rok přepadly, což vedlo k tomu, že se její už tak malý zájem o věci a hračky ještě zmenšil, protože ji naplno zaměstávají právě ručky, které si vkládá do úst, okusuje je a různě s nimi kroutí a mává.

Zdá se mi ta apatie poslední měsíc trošičku lepší, ale že by nějak výrazně ožila, to se říct nedá.
Hodně udělal i ten taneček, co jsme spolu secvičily, ten ji k mému úžasu baví a často za mnou přes den přijde, nejistě se usmívá a točí se ke mě zády. Nazanačuje tím, že chce tančit.
Jsem z toho úplně naměkko. A jsem moc šťastná, že mě ta myšlenka s mazurkou napadla.

Poslední velkou oblastí, kterou jsme uplynulý rok žili, bylo genetické pátrání po příčině dcerčina opožděného až stagnujícího vývoje. O tom už tu bylo také napsáno mnoho.
Jen připomenu, že se ponejvíce řešily dva vzácné syndromy, Rettův a Angelmanův. Mnoho testů již proběhlo, zatím vyšly vždy negativně.

Malá delece na 15. chromozomu, která byla u Ninušky objevena, se nepotvrdila jako kauzální příčina, ale jako benigní varinata. To mi napsala před pár dny naše genetička. Tím zřejmě padá i teorie o genu právě na 15. chromozomu, který způsobuje epilepsii.

Stále prý zůstávají ve hře jako nejpravděpodobnější ony dva výše zmiňované syndromy a probíhají další testy. Dnes jsem paní doktorce odepisovala na její email, kde jsem jí pokládala několik otázek. Uvidíme, kdy a zda dorazí odpověď :o)

Co se týče nových diagnóz, nedošlo k velkým změnám v oblasti "fyzična" - stále více mikrocefalie (hlavička stagnuje), stále mírná hypotonie, stále nekompenzovaná epi.
V oblasti mentální došlo dle psycholožky ke zhoršení. Vlastně ke stagnaci vývoje, ale tím že byla na vyšetření Ninuška o rok starší, přesunula se z kolonky středně těžká MR do kolonky těžká MR :o(

Kde se podle mě velmi zlepšila, je oblast sociální a komunikační.
Nina samozřejmě stále nemluví, ani neukazuje, ani negestikuluje ... dokonce už zase ani nežvatlá!
Ale přesto je patrný posun v porozumění, lépe reaguje na své jméno, na "ne!", na pokyny, i když jsou užívány hlavně v konkrétních situacích (svlékání, oblékání, podání ruky, taneček, jídlo, pití).

Když po něčem opravdu silně touží, dokáže nám to nějak sdělit. Běhá k té věci, k tomu místu, křičí, .. nedávno jsem psala, jak nám projevila své přání se koupat a co všechno pro to byla ochotná udělat :o)

Ráda se mazlí, dotýká se nás, přijde a sáhne na mě. To dřív nebylo. Reaguje trochu už i na "cizí" lidi, myslím, že je více vnímá, pokud se jí věnují.

Moje naděje na školku loni nevyšla. Už pracuji na tom, aby vyšla letos od září. Věřím tomu, že to bude dobré a Ninušku se nám podaří umístit do běžné MŠ u nás za domem, s pedagogickým asistentem. Děti potřebuje jako sůl.
Vidím, jak reaguje na pouhého papouška, kterého jsme si nedávno pořídili! Jsem přesvědčená o tom, že školka a děti v ní budou pro Ninuščin vývoj přínosem, přestane se doma nudit a já si vyčítat, že ji nedokážu plně zabavit.
---------------------------------------------------------------

Přeji Vám všem i nám, aby nový rok byl rokem s minimálními zdravotními problémy, abychom se my i naše děti cítily odpočatě, šťastně, aby úsměv a pohoda převažovaly nad pláčem, nervozitou a stresem.
Abychom my i naše děti udělaly ve svém životě pokroky a abychom všichni pocítili úspěch a radost z něj.

Já doufám, že tento nadcházející rok přinese nové informace, pohledy a řešení, že si v nich vždycky budeme umět najít to dobré a to pozitivní a že se všichni navzájem včetně našich blízkých budeme umět potěšit a podržet.

Lucka - Tuška

7 komentářů:

Dana řekl(a)...

Luci, pěkné shrnutí...S tím jídlem jsme na tom obdobně. Někdy si zoufám, že už snad nezačne jíst nikdy normálně...Betynka sice občas sní teplé jídlo - ale musí to být masozeleninová přesnídávka-nic jiného nechce. Ale nejí chleba,jen rohlík a suchý-nesmí tam být nic. A jogurty taky jí. Přestala jíst i kaši, když chcem něco zkusit-hysterický afekt úplně strašný. Mám velkou radost, jak Ninda reaguje na ty laminované obrázky a ten taneček byl prostě nádherný-super. Doufám,že to bude pokračovat a zlepší se i Nindy zájem o věci.Ta školka myslím hodně pomůže... :-))

Monika řekl(a)...

Moc přeju, ať je ten letošní rok pro vás rokem dobrým,přeju Ninušce hodně pokroků a hlavně hodně zdravíčka! A přeju, ať vám holky letos ta školka vyjde!!!

Tess řekl(a)...

Luci, s jídlem máme taky problémy. Jí jenom pečivo, šunku, sýr, salám, mléčné výrobky ( mléko jako pití ani omylem), Brumíky, křupky, trošku ovoce, zeleninu...

ale "teplý" oběd má jednou za uherák :P

jinak postup v komunikaci je super, půjde to asi hodně pomalu, ale půjde, což je nejdůležitější!!!

Hodně pokroků do nového roku přeje T+P

Justynka a Lucka řekl(a)...

Luci,moc hezké shrnutí:-)
O té epilepsii,také stále přemýším,ale zase v druhé variantě něž ty,jaká by byla Justy s léky na epilepsii,zda by jí pomohly a zda by byla bez jediného záchvatu....máme jich málo(1 za 2-3 měsíce)zda jí nějak neškodí ty záchvaty a zda by se hnula více kupředu s léky....O nasazení léku uvažujeme,ale stále nevím:-(
Mám radost,že se Ninušla takhle hezky domluví a ta vana byla fakt výmluvná:-)Přejem hodně pokroků kupředu v roce 2011...

leontýnka řekl(a)...

Moc hezké shrnutí.S jídlem jsme na tom podobně, ale Jenda přibývá na váze, nevypadá, že by strádal, tak to neřeším. Snad někdy začne jíst i něco jiného a hlavně teplé jídlo... Přeji do nového roku soustu pokroků. Moc držím palce.

Monika Zavadilová řekl(a)...

Milá Lucko, milá Ninuško, jsem ráda, že jsem Vás na podzim "našla", a že nám všem dovolujete nakouknout do Vašich životů. Do nového roku Vám přeji hlavně zdraví a ať zavěřečné shrnutí začíná slovy ... rok 2011 byl ve znamení pokroku...

Jana a Šíša řekl(a)...

Obdivuju Vás holky, jak to spolu zvládáte, co jste všechno za ten rok stihly a jak se perete se všemi těmi bubáky. Je to fuška a tak Vám přeji hlavně hodně síly do dalšího roku, a pokroky, které dodají pořádnou dávku energie. Zdraví srdečně Jana a Šíša

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...