"Myslela jsem si, že budu učit svoji dceru o světě. Ukazuje se však, že musím učit svět o svojí dceři." (anonym)

6. června 2011

Jak jsme málem získali diagnózu (101)

... Ale opravdu jen málem :o(

Byly jsme s Ninuškou pozvány k hospitalizaci na Kliniku dětského a dorostového lékařství na Karlově, na metabolickou jednotku. Nevěděla jsem přesně proč, zařídila nám to docentka Baxová, naše genetička. Jediné, co jsem věděla, bylo, že bude třeba provést Ninušce lumbální punkci kvůli dovyšetření likvoru (mozkomíšního moku). Myslela jsem si, že jde o nějaké obecné dovyšetření, protože už jednou Ninušce lumbálku dělali, a to v Krči před 2 lety.

Po příjezdu na oddělení nám Dr. Honzík vysvětlil (velmi stručně, ale podrobnosti jsem se pak dozvěděla od jedné maminky, která tam byla s šestiletým synkem Kryštůfkem kvůli stejnému vyšetření), že před půl rokem se začalo dělat úplně nové vyšetření, kterým se dá zjistit hladina tzv. folátu v mozkomíšním moku. Jde vlastně o kyselinu listovou. Její nedostatek způsobuje různé problémy s vývojem, možná i epi ... jestli jsem dobře pochopila. Jde o to, že v krvi má dítě této kyseliny dostatek, ale nějak nefungují přenašeče (neurotransmitery), kterými má být tato látka přenášena do mozku.

A teď pozor, teď přijde to hlavní - existují prý na to léky, které zajistí, aby se kyselina do mozku dostala. Tudíž může do jít k "určitým" zklepšením. Lékaři pro jistotu nedávají nějaké velké naděje, i mě bylo jasné, že nemůže dojít k "vyléčení" po takové době, kdy mozek byl bez přísunu této látky. Nemůžeme tedy očekávat žádné zázraky, řekl jeden lékař, ale mohlo by snad dojít přinejmenším k zastavením zhoršování stavu, možná i k jistým zlepšením.

No, a Ninušce byla tato nízká hladina folátu nedávno zjištěna z likvoru, který jí byl odebrán před dvěma roky v Krči. Jenže problém byl, že likvor byl špatně zamražen, pouze na mínus dvacet stupňů, nikoliv na správných mínus osmdesát. Proto bylo třeba odebrat nový mozkomíšní mok, pro potvrzení či vyvrácení těch nízkých hodnot.

Moje první reakce byl takový menší šok ... kyselina listová??? A já ji v těhotenství tak baštila! Pak radost ... Že by? Že by se konečně přišlo na to, co to je? A pak jsem se snažila moc si to nepřipouštět, protože jsem nechtěla být až tak moc zklamaná, když se to nepotvrdí.

Takže jsme se psychicky připravovali na to, že ve čtvrtek bude provedena Ninušce lumbální punkce a pak budu muset Ninušku udržet aspoň šest hodin v posteli ve vodorovné poloze, aby se předešlo tzv. postpunkčnímu syndromu, který se projevuje havně velkými bolestmi hlavy, nevolností, zvracením, únavou, jistá úleva nastává v poloze vleže. Může se objevit nejčastji do 24 hodin po punkci, ale je to možné také až za několik dnů po zákroku a může trvat dny až týdny.

V pátek, těsně před odchodem jsem se bohužel dozvěděla, že tato porucha se nepotvrdila. Hladina folátu v mozkomíšním moku nebyla nízká ... tedy jsme zase tam, kde jsme byli :o(
Opravdu jsem se v kouktu srdce těšila, že se konečně tento oříšek rozlouskne a dokonce ani tenhle problém by mi "nevadil", hlavně, že bychom o něm věděli! Ale nevyšlo to, ach jo :o(

Mimo toto vyšetření Ninda prodělala ještě dvakrát odběry krve vždy asi do šesti zkumavek, už u toho ani nebrečí ... zřejmě se dá opravdu zvyknout na všechno. Před lumbálkou jí bylo vyšetřeno oční pozadí (je v pořádku), dále jí byla provedena ECHO kardiografie, EKG, sono břicha, byla jí zrentgenováno zápěstí levé ruky kvůli kostnímu věku. Také jsme sbíraly moč, ale moc se nám nedařilo, dokonce ani do nalepovacího pytlíčku.

Bylo jí potřeba víc, takže ještě v pátek ji na poslední chvíli cévkovali, což teda hned po lumbálce bylo to nejhorší, co Ninu mohlo potkat.
Nemyslím, že by to až tak bolelo, on možná ani ten vpich do zad při lumbálce až tak nebolí, jako to, že byla  nucena do pozice, kdy musela být co nejvíc v předklonu, takže ji sestry musely držet více méně násilím. A přesto, že byla trochu utlumená chloralhydrátem, který jí vstříkli hadičkou do zadečku (protože na klasické "oblbováky" jako je diazepam a dormicum má Nina paradoxní reakci - spíš ji nabudí, než zklidní), dozvěděla jsem se potom, že se i tak dost cukala ... :o(
Nebudu popisovat ten řev, co se ozýval z vyšetřovny, za jejímiž dveřmi jsem stála ... Brečela jsem jako želva. Pak jsem si ji odnesla na pokoj a zapřísáhla se, že už nikdy víc!!!

Něco podobného zřejmě prožívala Ninuška s tím cévkováním. Nechápala, co se s ní děje. Najednou ji sestry popadly každá za jednu nohu a tlačily je od sebe a dozadu. Další dvě pracovaly na odebírání moči. Na mě zbylo v té překvapivé rychlosti, abych jí držela tělo. Snažila jsem se na ni mluvit, abych ji uklidnila, ale ona mě vůbec nevnímala, byla prostě v šoku z toho, co to s ní dělají. Zase mi tekly slzy. Na ten nechápavý výraz v její tváři nikdy nezapomenu. 
.............................................

Kostní věk má Ninuška mírně zrychlený. Osifikace odpovídá věku šesti let.
Taky se na sonografii břišní dutiny zjistilo, že má středně zvětšená játra a slezinu a ztluštělou stěnu žlučníku, který je prý hypoplastický (= nedostatečně vyvinutý?). Proto nám je doporučeno přihlásit se na endokrinologii v místě bydliště (což je ale asi až v Plzni) pro sledování. Také nám je doporučeno opakování sona za tři měsíce.
Takže toto mě opravdu nepotěšilo. Minimálně ta játra přičítám antiepileptikům. Před dvěma roky v Krči nebylo žádní zvětšení zpozorováno!

Co se týče těch jater a sleziny, souvisí to zřejmě spolu, a dohromady se to nazývá hepatosplenomegalie (u Ninušky se jedná údajně o mírnou formu) a znamená to současné abnormální zvětšení jater (hepatomegalie) a sleziny (splenomegalie). Může se vyskytovat u řady onemocnění člověka jako je leukémie, hepatitidy nebo infekční choroby. Ach jo ... co z toho asi vyleze? Snad nic :o(

 Také jsem si našla, co je to tzv. telarché, o které se ve zprávě píše a je také důvodem pro sledování na endokrinologii. Je to toto:

Předčasná telarché je nezávažný a časově ohraničený proces. Jedná se o jednostranný nebo oboustranný předčasný vývoj prsů. Vyskytuje se nejčastěji u dívek v kojeneckém období a může přetrvávat do 3-4 let. Počátek může být již v prvních měsících života vlivem mateřských hormonů, které přecházejí do mléka, v takových případech telarché obvykle ustupuje po ukončení kojení. Předčasná telarché může vzniknout též vlivem tvorby vlastních ovariálních estrogenů buď u normálních zdravých dívek při pomalejším nástupu hormonální regulace. U některých dívek byly nalezeny cysty vaječníku produkující estrogeny. Může se ale také jednat o zvýšenou citlivost mléčných žláz a tkáně prsů k estrogenům, jejichž hladiny nepřevyšují normální hladiny v těle. Někdy se uvažuje i o možném vlivu estrogenů přijatých v potravě (nebylo jednoznačně prokázáno).

Současně se n e v y s k y t u j í ostatní projevy předčasného dospívání, růst dívky je normální.
Velikost prsů se může měnit (zvětšování a zmenšování) v intervalech 4-6 týdnů.
Je nutné odlišit tuto nezávažnou diagnózu od pravé předčasné puberty. Žádná léčba není u předčasné telarché nutná, provádí se jen pravidelné sledování. Tento stav obvykle „samovolně vyhasne“ během jednoho nebo dvou let. Růst a definitivní tělesná výška nejsou nepříznivě ovlivněny. Puberta nastupuje v normálním věku, plodnost je normální. Tento stav je pravděpodobně mnoha rodičům známý, protože mnoho lehčích případů nevyhledá odborné vyšetření.
(Zdroj: http://www.pediatrie-motol.cz/predcasne-dospivani)

Tak aspoň, že tak. Upozorňovala jsem totiž lékaře na to, že občas má  Ninuška prsíčka taková jako "naběhlá" a jindy úplně normálně "placatá" :o)

Co měla Ninuška v naprostém pořádku, bylo srdíčko. Aspoň něco. Ale všechna tato vyšetření, včetně očního pozadí a podobně, byla prováděna za "trvalého motorického neklidu" :o)

Další věc, která mě zneklidňuje: 
Ninušce byla zjištěna v laboratorních testech tzv. mírná normocytární anémie. Tak jsem si zase našla, co to je ... a nestíhám se divit!

ANEMIE NORMOCYTÁRNÍ

1) Aplastická anemie
Aplastická anemie je onemocnění, které se vyskytuje ojediněle. Je způsobeno útlumem kostní dřeně. V kostní dřeni dochází k tvorbě všech složek krve – červené krvinky (erytrocyty), bílých krvinek (leukocyty) a krevních destiček (trombocyty). Při jejím útlumu se hladina všech složek sníží. Toto onemocnění je především získané (projeví se během života), ale jsou jedinci, kteří ji zdědí.
Se vznikem aplastické anemie lze spojit i ostatní druhy anemie. Mohou jí také způsobit léky proti rakovině apod. V krevním obraze nalezneme nízký počet všech druhů krevních částic (pancytopenii).
Léčba se soustředí na odstranění příčiny. Následuje spíše podpůrná péče, kdy se podávají transfúze (krevní složky) a antibiotika. U mladých a starých lidí s těžkou formou onemocnění lze transplantovat kostní dřeň či nasadit imunosupresiv­ní léčbu.

2) Hemolytická anemie 
Při hemolytické anemii dochází k předčasnému rozpadu červených krvinek, který se děje ve slezině. Toto onemocnění vykazuje jak zvýšenou tvorbu červených krvinek, tak zároveň zvýšené jejich odbourávání.
Její příčiny můžeme rozdělit na dědičné a získané. Mezi dědičné patří porucha membrány červených krvinek, narušený tvar hemoglobinu (například srpkovitá anemie). Mezi získané příčiny řadíme imunitní, neimunitní a smíšené (infekce, léky či zvětšení sleziny).
Hemolytická anemie se projevuje příznaky jako je bledost, žloutenka a zvětšení sleziny (splenomegalie).
 
Léčba anemie  
Obecně můžeme říct, že léčba anemie se soustředí na průvodní příčiny jednoho z druhů anemie. Není vyloučeno, že se tyto druhy prolínají. Dbá se tedy při léčbě na zjištění, pomocí krevních testů, hladiny hemoglobinu, železa, kyseliny listové, vitaminu B12, červených krvinek či náznaky jiného onemocnění ostatními vyšetřovacími metodami.

Poté se může teprve léčba zaměřit na podávání jednotlivých chybějících složek v těle (viz. u jednotlivých druhů anemií) či léčbu jiné choroby vyvolávající anemii.
 
Jak si mohu pomoci sám
Anemie je samo o sobě velmi složité onemocnění, se kterým není radno si zahrávat. proto je dobré, aby lékař věděl, pokud máte příznaky či se u Vás již projevilo.
Měli byste se snažit jíst pestrou stravu složenou ze zelené zeleniny, červeného masa, ryb, vejce a mléko. Pokud některou z těchto potravin z nějakého důvodu nesmíte či nejíte, snažte se doplnit jednotlivé složky a vitamíny náhradou.
 
Komplikace anemie
Obecně komplikace anemie vyplývají z daného druhu. Musíme si uvědomit, že krev je jedním z nejdůležitějších orgánů v těle. Srdce, mozek ani plíce by nemohly bez krve fungovat, jelikož by jim neměl kdo dát potřebný kyslík. Proto, když se i kdyby jen jedna složka krve poškodí nebo odliší od normálu, hned vyvstávají další s tím související choroby.
(Zdroj: http://nemoci.vitalion.cz/anemie/)

Nejlepší na tom všem ale je, že nám k tomu všemu nikdo nic neřekl.
Propouštěla nás jiná lékařka, než nás celý týden sledovala, takže s předáním propouštěcí zprávy nám jen řekla, že se nepotvrdilo podezření na ty foláty a že máme do tří dnů jít se zprávou k lékaři. Taky si v pondělí mám zavolat o výsledky kultivace moči, které ještě nebyly dodány. Zároveň máme časem očekávat definitivní propouštěcí zprávu, ve které budou už i výsledky z dovyšetření likvoru, které zatím také nejsou k dispozici.
Také se samozřejmě lékaři zajímali o epilesii a celkový Ninuščin neurologický stav, ale spíš došlo k jeho popisování, než řešení. 

Mám to tedy brát tak, že to všechno není zas až tak závažné, jak se to jeví? Poptám se naší pediatričky, co na to říká.
Prostě, to, co jsme chtěli prokázat se nepodařilo, zato se přišlo na věci, ze kterých mám obavy.

Příště ještě napíšu o některých příjemnějších událostech našeho pobytu v nemocnici. Na štěstí i ty se našly.

Ještě přidávám pár zajímavých odkazů o folátech:  
http://www.eufic.org/article/cs/artid/folate-folatech/
http://cs.wikipedia.org/wiki/Kyselina_listov%C3%A1
http://lekari.porodnice.cz/node/1144

13 komentářů:

Anonymní řekl(a)...

No pockej a uz mate teda ten vysledek lumbalky?
To bych vam moc prala, takova zdanlive jednoducha vec, kys. listova.

Ale spis me prijde, ze ta hepatosplenomegalie a anemie proste zase ukazuji na nejakou metabolickou poruchu! I kdyz na to, jak moc ma Ninuska postizeny mozecek, bych necekala mirnou formu.
Mimochodem, ja sama mam i hepatoplenomegalii i anemii, prave ke svemu metabolickemu onemocneni.

Holky, holky, uz aby jste se dobraly nejake pravdy, proc...ta nejistota, uz to trva moc dlouho. Porad na vas myslim.

Myshka

Aya řekl(a)...

Ahoj holky,
teda vy si užíváte...
Tuško četla jsem se zatajeným dechem. Moc, strašně moc bych Vám všem přála rozluštění Ninuščiny záhadné poruchy. Nic není horší než nejistota. Na druhou stranu musím říct, že za poslední dobu jak vás čtu, vidím, že Ninuška dělá pokroky a to je podle mě dobréznamení. A tebe musím opravdu obdivovat co všechno zvládáš a ještě studuješ na dr. :o) Holky držte se!
PS: Co HANDLE?

Tuška řekl(a)...

Jejda, holky, já to tam nenapsala, jak jsem psala v noci! Právě že výsledek na tuhle konkrétní věc už mají a NEPOTVRDILO se to!!!!!
Musím to do článku dopsat. Úplně mi uniklo, že jsem tam nenapsala výsledek!
Ještě se bude dělat další rozbor likvoru, ale hladina folátu už je jasná ... není nízká :o( Škoda!

Anonymní řekl(a)...

Tuško, ještě, že už jste doma a Ninušku teď nikdo trápit nebude.. Kéž by jste už něco věděli, když tady tak píšeš, co vše Ninuška nemá v normě, nedivím se, že máš obavy, snad to opravdu nebude závažné, když se k tomu lékařka ani nevyjádřila.. Právě, že nálezy na vnitřních orgánech (zvětšení, atypický tvar,..) bývají často součástí i genetických poruch, tak to by mě hodně mátlo a mám pocit, že ty vyšetření nejsou u konce..:( Míša

Anonymní řekl(a)...

Ninuška je malá hrdinka,ale je mi moc líto,co všechno musela podstoupit.Já chápu,že potřebujete znát odpověď na otázku "proč se tak stalo",chcete ještě jedno mimčo,ale toho trápení bych jí už ušetřila.Mně to přijde,že lékaři vědí prd.A protože jejich výsledky stejně neukazují pravou příčinu,jsou schopni Vás tahat na další a další vyšetření.Vždyť jakou dobu už po tom pátrají!Lucko ale oni nejsou zvyklí říkat "my nevíme",oni se postavili do role nejvyššího,který všechno ví a zná,ale ono to opravdu tak není a spousta maminek ke konečné diagnóze nikdy nedošla.Neměla by jste se tím trápit.Čím víc na to budete myslet,tím to bude pro Vás složitější.Přeju Vám i Ninušce klidný domůvek a ať se jí brzo ty nepříjemné zážitky z hlavinky vymažou.
Monika +Vítek

Dana řekl(a)...

Tedy Luci, chuděrka Ninuška...Ještě, že už jste doma a máte to obě za sebou. Taky u Betulky bulím, snažím se to před doktory držet, aby mě pak ještě dovolili být při vyšetření (a pak si to vybulím na pokoji). A hádam se s nima, že chci být vždycky při tom. Byla jsem i na CT (v kabině pro doktory). Opravdu naprosto chápu, jak ses cítila. Moc přeju, aby konečně došlo k nějakému výsledku a měli jste jasno. Pohlazení Ninušce za statečnost :-)

Tuška řekl(a)...

Přidávám sem úryvek z mailu, který mi přišel od Martínkovy maminky.

Psaly jsme si sice kvůli něčemu jinému, ale ona mmch zmínila i toto, čímž mě docela potěšila, takže si to sem dám a budu se na to chodit koukat, až mě přepadnou zase pochybnosti :o)
(Je to lékařka - imunoložka, jestli se nepletu, teda.)

Takže:
"... ty drobné odchylky (normocytární anémie, větší játra...) mohou být její (Ninuščina) norma.
I kdyby vyšetřili nás dvě, každé z nás by nějakou odchylku od normy našli, a nejednalo by se o příznak nemoci.
Mimochodem, ta větší slezina mohla být i k oné nedávné těžké alergické reakci, a játra zrovna tak (v játrech se tvoří bílkoviny akutní fáze, proto se při zánětech mohou zvětšovat, ve slezině probíhají imunitní děje a "úklid" po imunologických procesech).

Ach jo. Držím palce."

Tohle vysvětlení by se mi líbilo víc, než ta, co jsem si našla na netu!!!
(Doufám, že citace v tomto "potěšujícím" případě nevadí :o)

Andrea řekl(a)...

Lucko, rozhodně je pravda, že všechno, co Ninušce našli, může být její normál nebo momentální nález ovlivněný čímkoli, co je krátkodobé. Vůbec se tím nezabývej! Toničce našli také zvětšenou slezinu a já nevím co ještě, to rozhodně neřeším. Její organismus funguje dobře - papá, pije, kaká, čůrá. Spí, bdí, zuby má, kosti má, svaly má, cvičí.... atd. Co se týče eeg, dokonce mi dr potvrdil, že horší výsledek může způsobit i jen únava či "nenálada". To si pak nechte nasadit antiepileptika, když vám dr řekne, že hroty ukazují jánevímco a musí se nasadit léčba - a ono je dítě jen nevyspalé a přešlé z dlouhé cesty do Prahy... Každopádně s tebou cítím, že ses nedozvěděla nic k diagnoze a přesto věřím, že budete silné obě dál a moc se na vás těším. Andrea s Toničkou.

Anonymní řekl(a)...

Tuško, to vysvětlení se mi taky líbí a věřím, že to tak je...:) Určitě i to je důvod, proč vám k tomu dr nic neřekli... Míša

Justynka a Lucka řekl(a)...

Luci a Ninuško ,tak vítejte doma!!!Super, že jste to tak zvládly,jste šikulky!!!Chudák Ninuška co si zase vytrpěla, ach jo...já bych Vám už tak přála aby se něco našlo a měli jste pokoj,tohle by tedy byla výborná diagnoza co?A ještě když se to dá léky tak podpořit,sákra no škoda,že to teda dopadlo dobře,pradoxně:-(Jste bojovnice holky a moc jsme na Vás myslely...užívejte léta ☼☼☼

Anonymní řekl(a)...

Takze kys.listova to taky neni :(

Jinak super, ze Ti to Martinkova maminka takhle vysvetlila, skoda, ze Ti to tak nepodali doktori a zbytecne te nechali nervovat! Je fakt, ze Ninuska ma ty odchylky asi tak male, ze ani nepovazovali za nutne se tim zabyvat?

Pravda pravdouci, na kazdem cloveku se pri dukladnem vysetreni najdou nejake odchylky.

Jinak je Nina sikulka, ze to zvladla, i to lezeni po lumbalce, to musela byt sila. A to cevkovani taky. Brrrr.

Bude vam dr. Baxova k tomu davat jeste nejake detailni vysvetleni?

Mysh

Tuška řekl(a)...

Děkuju, holky, za přivítání ... dodatečně :o)

Nevím, jestli nám k tomu bude někdo dávat ještě vysvětlení .... ale spíš pochybuji.

Dnes jsem byla se zprávou u naší pediatričky. Dala mi za pravdu, že vzhledem k tomu, co všechno Ninušce našli, mohli mi k tomu něco říct.
Ona sama mi řekla, že všechno se vším souvisí a že když je nějaký orgán přetížený, uleví si do jiného (viz játra a slezina) a vzhledem k tomu, čím vším Ninuška trpí a co všechno za léky dlouhodobě bere, nemůžou být její orgány v pořádku, v harmonii ... bohužel.

Já nějak pořád nemůžu přestat myslet na to, jak nás z tý nemocnice "vykopli" ... bez jedinýho slova vyjádření ke všem těm výsledkům. Celý táden byl docela v pořádku, sestry se snažily a byly "hodné", samozřejmě, že pokud jste něco chtěli, museli jste si o to důrazně říct, ale to už mi po pár hospitalizačních zkušenostech nedělá problém.

A nakonec se to takto pokazí, naše ošetřující MUDr. tam není, proprouští nás jinávíceméně bez vysvětlení, jen ať si zajdem se zprávou za dětským lékařem a že ty foláty to nejsou, na poslední chvíli Ninu cévkují, nikdo mi neřekl, proč tak nutně ještě potřebují moč a než jsem se rozkoukala, už ji měli.

Když jsem si v pondělí volala o výsledek, bylo mi sděleno - je to v pořádku, negativní.
Tak na co to sakriš bylo negativní? Jestli na infekci, že by na zánět močových cest nebo měchýře? V poslední moči měla zvýšené leukocyty. Odpovídal mi cizí doktor, který to pro mě hledal na stole "naší" doktorky.

V pátek ráno, v den našeho odchodu, "se rozhodlo", že bude v jednu hod. genetické konzilium. Teprv pak se začala shánět dr. Baxová. Po několika hodinách se zjistilo, že ji nemohou sehnat a že tam asi celý týden nebyla.

Mohli se mě zeptat, potože mamka jí psala na mail, že tam jsme, protože mě o to ona sama požádala, ať se ozvem, až tam budem. Že za námi zajde a popovídáme si. Protože neodpověděla, ani se nazastavila, byla jsem si jistá, že tam prostě není. Vždy reaguje bezprostředně.

... celý ten závěr našeho pobytu mě prostě štve!

Anonymní řekl(a)...

Ahoj holky,

tak to mě mrzí s těmi foláty, ve čtvrtek jsem na Ninušku jak jí dělali lumbálku myslela a držela palce (není to příjemné ani dospělému, když mu píchají do zad jehlu - natož dětičkám) a jednání některých lékařů nechápu, hlavně, že se propaguje rozhovor...a přístup, ale spíše je to o lidech a přístupu.

Moc na Vás myslím a vzpomínám, dívala jsem se na videjko jak Ninuška hezky říká slabiky..moc Vám oběma držím palce...at přijdou už safra na něco...

sestřička Alena z rentgenu ;o)

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...