Žijeme! (115)

Ano, žijeme. A tímto se omlouvám všem, kterým jsem neodpověděla na jejich komentáře, emaily a zprávy na FB. Sice žijeme, ale já nestíhám nic. Snad se v dohledné době vše uklidní.

Také se omlouvám vám všem, kteří si chodíte číst k nám na blog. Ještě se mi nikdy nestalo za celou dobu těch více než tří let, co píšu Nindě záznamy, abych měla tak dlouhý prostoj - víc než měsíc! Důvod je opět stejný - nestíhám. A na moji omluvu v tomto bodě musím dodat, že jsem navíc k tomu všemu měla potíže s počítačem. Bohužel, můj milovaný noťas šel nakonec do kytiček a já byla asi 2 týdny jako bez rukou. Ale od včerejška mám nový, krásný notebook a nemůžu se od něj odtrhnout, než do něj nainstaluju všechno, co "potřebuju" :o)

A jak žijeme? V podstatě úplně obyčejně.

Ninuška má od 1. dubna opět novou, už v pořadí třetí, asistentku ve školce, tak už to do toho června snad nějak doklepeme.

Jarní události (92)

Jarní měsíc(e) březen, ale i teď, počátek dubna, byly plné zajímavých událostí, informací a novinek.

Jednak proběhlo spoustu oslav svátků a narozenin nejbližších příbuzných, včetně těch Ninuščiných, také se konala hned dvě setkání s Jiříkem - jednou my u nich byly zkouladovat nový byteček, jednou oni u nás popřát Nindě k narozkám. Fotky z těchto akcí budou vyvěšeny (snad brzo) v pravidelném "fotoměsíčníku" - nějak nestíhám.

Jednak jsem se dostala k mnoha informacím, ať už negativním či pozitivním, které jsou pro nás důležité.

Tak zaprvé jsem přihlásila dceru do výzkumu zaměřeného na opioidní peptidy v tělě dětí. Včera v noci, lépe řečeno nad ránem, jsem jí konečně odebrala dostatečné množství moči, ze které se tyto peptidy analyzují. Musela jsem použít nalepovací pytlíček, jelikož Nina stávkovala a rozhodně se odmítala do nočníku vyčurat. Bála jsem se, že ho "občůrá", ale na štěstí, i přesto, že se mé obavy v podstatě vyplnily a noční plenka byla "mokrá", v pytlíčku zůstalo dost tekutiny na to, abych ji přelila do zkumavky ... a ještě zbylo :o)

Ninuščin rok 2010 - rok ve znamení genetiky, nechutenství a pasivity

Loni touto dobou jsem vzpomínala na uplynulý rok 2009 a nazvala jsem jej rokem ve znamení epilepsie.

Nemohu říci, že letos by nás epi netrápila, naopak, trápí nás a dost. A nejen samotné záchvatky, ale i léčba, která má podle mě také zásadní (negativní) vliv na dceřin rozvoj.
Na  druhou stranu jsme už neprožívali ty šílenosti, co loni. Záchvaty se udržovaly na vcelku stabilní frekvenci, bez nějakých obrovských výkyvů směrem nahoru. Ani diazepam jsme skoro nemuseli použít za celý rok. Jen jednou.

Počet záchvatů se pohyboval kolem 12 za měsíc. Jediné vybočení z "normy" bylo v srpnu, kdy jich měla Ninuška 22, což bylo hodně :o(
To rozhoupalo naši neuroložku k činu a vysadila jí třetí, zřejmě neúčinný, lék z trojkombinace, kterou do té doby Nina užívala a přihodila od září ke zbylým dvěma Keppru. Od té doby došlo ke zlepšení v podstatě na polovinu počtu záchvatů před Kepprou - konkrétně v září 5, v říjnu 3, v listopadu 8 a v prosinci 4.
Není to sice výsledek, jaký bych si přála, na duhou stranu, pokud je záchvatků do 5, beru to jako úspěšný měsíc.

Překvapivé dovednosti

Alespoň pro někoho překvapivé jistě jsou (i pro mě byly!) a dokazují, že všechno není tak jasné a jednoznačné, jak se píše, a když se na to jde šikovně a od lesa, s trpělivostí a vynalézavostí, stává se, že děti s opravdu velmi těžkým postižením, které zdánlivě "neumí nic", dokáží moc překvapit.

Mám na mysli dívenky s Rettovým syndromem, o nichž čtu na jejich anglicky psaných blozích. Jedná se vlastně většinou o blogy amerických holčiček.
Jsem opravdu moc šťastná, že jim jde tak pěkně spousta věcí, i když by to člověk do nich na první pohled skoro ani neřekl. Je za tím samozřejmě strašně moc práce jejich, ale i rodičů a celého týmu odborníků.

Strašně jim fandím, a proto sem vkládám odkazy na jejich videa, na kterých je krásně vidět, jak dívenky pracují. A protože ruce používat buď vůbec nebo aspoň částečně nemohou, používají hlavně oči - pohled k tomu, aby ukázaly správný "výsledek".

Karty už jsou rozdány (74)

Ufff ... ve středu jsme absolvovali celá rodinka genetické posezení v Praze.
Když říkám posezení, myslím tím posezení. Ale od začátku ...

Příjezd na místo určení o 20 minut později - uvízli jsme v Praze v dopravní zácpě. Auto jsme nechali ve Vršovicích před domem mojí švagrové, parkování naštěstí vyšlo na první pokus. Už se nám totiž stalo, že jsme blok objížděli sem tam skoro půl hodiny, než se naskytlo nějaké to místečko.
Ke Karlovu jsme pak vyrazili tramvají a následně autobusem, který objíždí všechny ty nemocniční budovy a který nám před nosem ujel, a tak jsme čekali čtvrt hodiny, než dorazil další.
To už jsem paní doktorce volala, jak na tom jsme, ale byla výborná, prý se nemáme honit, až přijdem, tak tam budem, že nás hned, jak se objevíme, vezme.

Po uvítání s lékařkou jsme nejprve šli s Ninuškou na odběr krve. To se jí ale samozřejmě vůbec nelíbilo. Já jsem ji držela a sestra natahovala krev do dvou zkumavek, Nina sebou cukala a křičela, až se hory zelenaly.
Když jsme vyšly z náběrové místnosti ven, pořád ještě béčkovala a pořád se jí nechtěla zastavit krev. Musela jsem to fakt minimálně přes 5 minut mačkat, aby jí přestala téct.
Jak byla nešťastná a ubrečená, začala usínat (taky už bylo 11 hodin), jenže jsme už měli jít do ordinace k Dr. Baxové.

Pár novinek

Jen tak, aby řeč nestála, píšu, co je u nás nového.

Ne úplná novinka je to, že u Ninušky asi opravdu dochází ke změně v počtu epizáchvatů. Za měsíc, co bere Keppru, měla ten jeden jediný záchvat, o kterém jsme psala v komentáři (u Keppry kepprácké :o).
Když vzpomenu na srpen s 22 záchvaty, tak je to nebe a dudy. Opravdu jsem zvědavá na další dny a týdny, jestli se to udrží. Já doufám, že ano.
Zítra budu volat po měsíci neuroložce co a jak. Možná nám doporučí zvýšit dávku ... uvidíme.

Vedlejší účinky se projevují pořád, ale myslím, že je dost velká šance na to, aby postupně vymizely.

Výsledky z genetiky ... hahaha :o(

Minulý čtvrtek jsem psala naší genetičce opět email, protože jsem se jí nemohla dovolat do ordinace. Teď už vím proč - byla na konferenci. Chtěla jsem vědět, zda už jsou nějaké ty výsledky.

Jen pro pořádek shrnu naše epizody s medicínským odvětvím zvaným genetika.

Poprvé Nině brali krev v březnu 2009 v nemocnici v Krči (to jí byly zrovna 3 roky) pro podezření na Rettův syndrom, které jako první vyjádřila psycholožka Dr. Krejčířová a také v nemocnici v Krči tuto dg. nezavrhovali. Vyplňovala jsem k této diagnóze i dotazník (zde a zde). Na výsledky jsem čekali 3 měsíce - byly negativní. Zhluboka jsem si vydechla a víc se o to nezajímala.

Tento test dělala Dr. Záhoráková, která se RS zabývá. Teď, kdy už mám leccos načteno, mě zajímá, jakou metodu při testování použila, že se mohla vyjádřit tak jednoznačně.

Cituji z dopisu, kterým nám byl poslán výsledek:  
"Kódující sekvence exonů 1, 3, 4, přilehlé intrónové oblasti byly amplifikovány metodou PCR.
PCR fragmenty byly sekvenovány v obou směrech na kapilárních genetických analyzátorech. (Výsledek: Nebyla nalezena mutace, která by vedla k poruše funkce MeCP2 proteinu, který je příčinou RS.)"

Na další genetické vyšetření jsme šli po dohodě s Dr. Brožovou z Krče (zařídila to) k Dr. Baxové (genetičce), a to v únoru tohoto roku, tedy roku 2010.
Lékařka byla velice milá a nabrali Nině spoustu krve na testování různých syndromů.

Mezitím Dr. Krejčířová opět prohlásila, že by dg. Rettova sy úplně nevylučovala, protože se lokalizuje na více místech, než jen na genu MECP2 ... pořád se jí něco nezdálo, a to prosím Nina ještě v té době (počátek března) nedělala ty svoje kejkle s rukama.
Zhruba za měsíc začala. Psala jsem proto po nějaké době mail naší genetičce o Dr. Krejčířové, i o Ninuščiných sterotypech rukou a vkládání do pusy a taky jsem jí zaslala odkazy na některá Ninuščina videa.

Naposledy pro tuto chvíli (snad) o Rettu

Tak mi to nedá.

Prošla jsem za pár posledních dnů spoustu textů o RTT, jak v angličtině, tak v češtině.

V jednom odborném článku, jehož autoři jsou D. Záhoráková a P. Martásek (oba z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze, Ke Karlovu 2), jsem vynašla dost zajímavé tabulky o diagnostických kritériích pro klasický a atypický RTT.

Dovolila jsem si je sem přepsat. Tyto a jiné tabulky a celé další pojednání na téma tohoto syndromu najdete zde: http://www.csnn.eu/pdf/nn_09_06_04.pdf

Schválně jsem si červeně poznačila, co z toho má Nina. A to v obou tabulkách.

O čekání, o Rettu, o miminku aneb stále jako na houpačce (65)

Nedá mi to. Stále mi to nedá a Ninušku sleduju.
Jak kroutí ručičkama, jak si je stále, neustále, celý den vkládá do pusinky, jak se s ní dá lépe blbnout, v socializaci se asi opravdu trošičku lepší, ale jak se přestala úplně zajímat o hračky, i o ty, které předtím pořád tahala. Máme teď doma pořádek, žádná hračka se nikde neválí.

Ne že by si s nimi hrávala správně, ale aspoň si je brala do rukou a okusovala je ... teď už si okusuje a oslintává jen ruce.
A to tak, že se jí dělají mezi prstíky červené bolístky, možná zapařeniny od těch slin, takže jí je na noc mažu a dávám jí na ruce ponožky, aby si mastičku zase hned neslízala. A taky má ručičky pokousané, Někdy se kousne vzteky a pak brečí, jindy se kousne náhodně ... přejíždí si zuby přes ruce a najednou cvak ... a brekot.

Včera už dokonce tekla krev. Do již rozbolavělého místa se opět kousla.
Nevěděla jsem nejprve, co se děje, a myslela jsem si, že se kousla do rtu (to se stává často), ale manžel pak zjistil, že jí teče z pravého prsteníčku, z kloubu, krev. Polila jsem jí to kysličníkem a zalepila náplastí ... její první náplast. Za chvíli ji měla úplně mokrou od slin a za další chvíli se válela na zemi.

Když si vzpomenu, jak ve dvou letech seděla u motorky a točila si jejími kolečky, jak trhala papíry na tisíc kousíčku, jak dělala papapa (jen 6 týdnů!), jak ještě nedávno běžela u našich ke skříňce,  kde jsou hračky, otevřela si ji a nějakou z nich strčila do pusy, ... dnes jako by to už neuměla.